الثلاسيميا المنجلية بيتا
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تؤثرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تؤثرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء
الثلاسيميا: هي اضطراب دم وراثي يُؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء.
يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.
مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.
بيتا ثلاسيميا: السبب في حدوث بيتا ثلاسيميا هو سبب الجينات التالفة أو المفقودة. ويشارك اثنين من الجينات المحددة. هناك عدة أنواع من هذا الاضطراب:
يحدث ألفا الثلاسيميا عندما تكون بعض أو كل الجينات الأربعة التي تُصنع الهيموغلوبين (جينات ألفا غلوبين) مفقودة أو تالفة.
فإن إدارة الثلاسيميا الصغرى تتضمن الاستشارة الوراثية، والمكملات الغذائية، والفحوصات الصحية المنتظمة، والدعم العاطفي. باتباع هذه الإرشادات، يمكن للأفراد المصابين بالثلاسيميا
إن مستقبل العلاج الجيني لمرض الثلاسيميا يحمل وعدًا هائلاً. ومع الأبحاث المستمرة والتجارب السريرية، فإننا نقترب من عالم يستطيع فيه الأفراد المصابون بالثلاسيميا أن يعيشوا
عادة ما يتم إجهاض الأجنَّة المصابة بالثلاسيميا ألفا أو تموت بعد الولادة بفترة وجيزة، لقد نجحت العلاجات التجريبيَّة، مثل عمليَّات نقل دم الجنين وحتى زرع نخاع الجنين.