مرض متلازمة فايفر

تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من شخص إلى آخر، وتختلف أعراض كل نوع من متلازمة فايفر عن علامات وأعراض النوع الآخر.

يمكن للطبيب في بعض الأحيان تشخيص متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) بينما لا يزال الطفل في رحم والدته باستخدام صور الموجات فوق الصوتية لرؤية الاندماج المبكر لعظام الجمجمة

بعد حوالي ثلاثة أشهر من ولادة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، سيوصي الطبيب عادةً بإجراء جراحة على عدة مراحل لإعادة تشكيل جمجمة الطفل المصاب وإطلاق الضغط على دماغه.

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome): هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعض عظام الجمجمة (craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكر الجمجمة من النمو بشكل طبيعي

تحدث متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) في الغالب بسبب الطفرات في جين (FGFR2) الذي يقع على الكروموسوم رقم 10.