مرض هيلي هيلي الجلدي

مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease): هو اضطراب وراثي نادر يتميز ببثور وتآكلات تصيب غالبًا الرقبة والإبط وطيات الجلد والأعضاء التناسلية. قد تأتي الآفات وتذهب وتلتئم عادة دون تندب.

تختلف أعراض وشدة الإصابة بمرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. في معظم الحالات، هناك تاريخ عائلي من الاضطراب.

يتم تشخيص مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك الاستئصال الجراحي

يحدث مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) بسبب تغير جيني (طفرة) في الجين (ATP2C1). يحتوي الجين (ATP2C1) على تعليمات لإنشاء بروتين يعمل كمضخة كالسيوم ومغنيسيوم في الخلايا.

تم توجيه علاج مرض هيلي هيلي (Hailey Hailey Disease) نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. تعتمد العلاجات المحددة على عدة عوامل تشمل مدى وشدة المرض وعمر الفرد المصاب والصحة العامة.