معنى داء عديد السكاريد المخاطي

داء عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis Type VII): هو اضطراب في استقلاب عديد السكاريد المخاطي، يتميز بعدّة ميزات تشمل قصر القامة

يمكن تأكيد تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع من خلال تقييم سريري شامل يتضمن تاريخًا مفصلاً للمريض واختبارات متخصصة تقيس مستوى نشاط إنزيم بيتا جلوكورونيداز (β-glucuronidase) في الدم

في عام 2017، تمت الموافقة على Mepsevii أو ما يعرف بـ(vestronidase alfa-jvbk)، وهو علاج بديل للإنزيم المفقود، لعلاج مرضى الأطفال والبالغين المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به.

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (GUSB) الذي يقع على الكروموسوم رقم 7 الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي.