يتكون الجهاز الليمفاوي من الدم ونخاع العظام والطحال والغدة الصعترية والقنوات الليمفاوية والعقد الليمفاوية، بحيث يُشار إلى الدم ونخاع العظم معاً باسم نظام تكوين الدم، أما نخاع العظم هو موقع إنتاج الخلايا، حيث يستبدل باستمرار العناصر الخلوية في الدم (كريات الدم الحمراء، العدلات والصفائح الدموية)، يخضع الإنتاج لرقابة مشددة لمجموعة من عوامل النمو.
هي حالة وراثية تحصل عند نقل جين غير طبيعي من كلا الوالدين حتى يصاب الطفل بالمرض تؤثرعلى الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء
يعرف هذا الفحص بالفصل الكهربائي للهيموغلوبين وهو اختبار دم يقيس الأنواع المختلفة من البروتينات التي تُسمّى الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء.
لن تظهر الأعراض حتى سن 6 أشهر في مُعظم الأطفال المُصابين بمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا. وذلك لأن حديثي الولادة لديهم نوع مُختلف من الهيموغلوبين، يُسمّى الهيموغلوبين الجنيني.
الثلاسيميا: هي اضطراب دم وراثي يُؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء.
يمكن أن ينشأ مضاعفات مُختلفة لمرضى الثلاسيميا.
يتكون الهيموغلوبين من أربعة سلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. النوعان الرئيسيان من مرض الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.
مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.
اضطراب دم وراثي يحدث عندما تُؤثّر بعض الجينات على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، هناك أنواع مختلفة من الثلاسيميا اعتماداً على جزء الهيموجلوبين المصاب
بيتا ثلاسيميا: السبب في حدوث بيتا ثلاسيميا هو سبب الجينات التالفة أو المفقودة. ويشارك اثنين من الجينات المحددة. هناك عدة أنواع من هذا الاضطراب:
يحدث ألفا الثلاسيميا عندما تكون بعض أو كل الجينات الأربعة التي تُصنع الهيموغلوبين (جينات ألفا غلوبين) مفقودة أو تالفة.
فإن إدارة الثلاسيميا الصغرى تتضمن الاستشارة الوراثية، والمكملات الغذائية، والفحوصات الصحية المنتظمة، والدعم العاطفي. باتباع هذه الإرشادات، يمكن للأفراد المصابين بالثلاسيميا
إن مستقبل العلاج الجيني لمرض الثلاسيميا يحمل وعدًا هائلاً. ومع الأبحاث المستمرة والتجارب السريرية، فإننا نقترب من عالم يستطيع فيه الأفراد المصابون بالثلاسيميا أن يعيشوا
عادة ما يتم إجهاض الأجنَّة المصابة بالثلاسيميا ألفا أو تموت بعد الولادة بفترة وجيزة، لقد نجحت العلاجات التجريبيَّة، مثل عمليَّات نقل دم الجنين وحتى زرع نخاع الجنين.
يُعرَّف فحص ما قبل الزواج بأنه فحص الأزواج الذين يخططون للزواج لاضطرابات الدم الوراثية الشائعة (مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا) والأمراض المعدية (مثل التهاب الكبد B، والتهاب الكبد الوبائي، وفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز). يهدف فحص ما قبل الزواج إلى تقديم استشارة طبية لضمان عدم نقل الأمراض الوراثية أو المعدية إلى الزوج/ة أو الأطفال ومساعدة الأزواج على التخطيط لعائلة صحية.
