الثلاسيميا هي اضطرابات وراثية، أيّ أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. الأشخاص الذين يرثون جينات الهيموغلوبين الخاطئة من أحد الوالدين ولكن الجينات العادية من الآخر تُسمّى ناقلات.
مُعظم الأطفال المُصابين بـ الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة يتلقون التشخيص في الوقت الذي يبلغون فيه عامين. قد لا يُدرك الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض أنهم حاملون حتى ينجبوا طفلاً مُصاباً بالثلاسيميا.
