alport syndrome

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت عام 1927.

متلازمة ألبورت (Alport Syndrome): هي حالة وراثية تتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع وتشوهات في العين، تميز المرض لأول مرة بطبيب بريطاني اسمه أ. سيسيل ألبورت

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (COL4A3) والجين (COL4A4) اللذان يقعان على الكروموسوم رقم 2 وأيضاً في الجين (COL4A5) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي X في الإصابة بمتلازمة ألبورت.

يُشتبه في تشخيص متلازمة ألبورت بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض التفصيلي والتقييم السريري الشامل. تزداد احتمالية التشخيص لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة ألبورت أو الفشل الكلوي

يمكن أن يختلف ظهور متلازمة ألبورت وأعراضها وتطورها وشدتها اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر بسبب النوع الفرعي المحدد والمتغير الجيني الموجود جزئيًا.