leber disease

الأطفال المولودين بداء ليبر الخلقي لديهم خلايا تجمع الضوء (قضبان ومخاريط) في شبكية العين لا تعمل بشكل صحيح. دائمًا ما يتم ملاحظة غياب أو انخفاض النشاط الكهربائي لشبكية العين

يمكن أن ينتج مرض ليبر الخلقي نتيجةً لحدوث طفرات في 14 جينًا على الأقل وكلها ضرورية للرؤية الطبيعية. تلعب هذه الجينات مجموعة متنوعة من الأدوار في تطور الشبكية ووظيفتها.

داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون.

في عام 2017، تمت الموافقة على العلاج الجيني (Luxturna) أو (voretigene neparvovec-rzyl) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج الأطفال والبالغين

في بعض الحالات يتم تشخيص الإصابة بداء ليبر الخلقي عن طريق استخدام تخطيط كهربية الشبكية (ERG) لتقييم الوظيفة البصرية عن طريق قياس النشاط في شبكية العين.