Myhre

تسبب الطفرات التي تحدث في الجين (SMAD4) الذي يقع على الكروموسوم رقم 18 متلازمة ماير. يوفر الجين (SMAD4) تعليمات لصنع بروتين يشارك في نقل الإشارات الكيميائية من سطح الخلية إلى النواة.

كل شخص مصاب بمتلازمة ماير مختلف قليلاً عن الأشخاص الآخرون وتظهر عليه علامات وأعراض مميزة.

عادةً ما يتم تأكيد التشخيص السريري المؤقت لمتلازمة ماير على أساس تقييم سريري شامل، تحديد النتائج الجسدية المميزة، تاريخ المريض المفصل أو الاختبارات المتخصصة (خاصة تقنيات التصوير المتقدمة).

يتم توجيه علاج متلازمة ماير نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. أطباء الأطفال هم المفتاح لتوفير الصيانة القياسية للصحة (بما في ذلك التطعيمات).

متلازمة ماير (Myhre Syndrome): هي حالة نادرة تؤثر على النسيج الضام. يوفر النسيج الضام القوة والمرونة للهياكل في جميع أنحاء الجسم.