لطفرات في الجين (PAH) الواقع على الكروموسوم رقم 12 تسبب الإصابة ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU). يوفر الجين (PAH) تعليمات لصنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase).
منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل
عادةً ما يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بشكل طبيعي عند الولادة. مع الفحص المبكر والعلاج الغذائي، قد لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) أبدًا.
