الاضطرابات الجينية

تلعب الكروموسومات دورًا أساسيًا في الظواهر الوراثية المختلفة، حيث تؤثر على الوراثة والاضطرابات الوراثية والعمليات التطورية. تحتوي هذه الهياكل الشبيهة بالخيوط ، المكونة من الحمض النووي والبروتينات

الجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة،حيث تتكون الجينات من الحمض النووي، وتعمل بعض الجينات كتعليمات لصنع جزيئات تسمى بروتينات ومع ذلك فإن العديد من الجينات

تلعب الكروموسومات دورًا مهمًا في تحديد الجنس البيولوجي للفرد. عادة ما يكون لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات أحد الزوجين هو الكروموسومات الجنسية.

التعرف على علامات شذوذ الكروموسومات يتضمن مجموعة من الملاحظات الجسدية ، ومراحل التطور ، والاختبارات الجينية ، والتاريخ العائلي ، والفحص قبل الولادة ، والأعراض الطبية