كانت دراسة الكروموسومات والجينوم البشري رحلة غير عادية من الاستكشاف والاكتشاف العلمي. من الملاحظات المبكرة للهياكل المرئية في نواة الخلية إلى أحدث التقنيات في العصر الحديث
المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد، حيث يمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من صغير إلى كبير، من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي
