ما هي الكروموسومات

طفرات بنية الكروموسومات (Chromosome structure mutations): هي تغييرات تؤثر على الكروموسومات الكاملة والجينات الكاملة بدلاً من مجرد نيوكليوتيدات فردية.

فحص الكروموسومات أو النمط النووي عبارة عن فحص يقوم بتقييم عدد وبنية الكروموسومات الخاصة بالشخص للكشف عن التشوهات، الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطط وراثي للجسم، يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير عميق على النمو والتطور والوظيفة.