ما هي متلازمة تيموثي

يمكن السيطرة على الأعراض القلبية لمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)، باستخدام مجموعة متنوعة من العلاجات. تستخدم حاصرات بيتا (Beta blockers)، التي تمنع تأثير الإيبينيفرين (epinephrine)

الطفرات الوراثية في الجين (CACNA1C) الواقع على الكروموسوم رقم 12 مسؤولة عن جميع الحالات المبلغ عنها للإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome).

تصاحب الإصابة بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) علامات وأعراض كثيرة، منها يكون مشاكل في القلب ومشاكل في الجلد وميزات معينة في الوجه وأيضاً علامات وأعراض تظهر خاصة في سن الطفولة

ادة ما يتم تشخيص متلازمة تيموثي في الأيام القليلة الأولى من حياة الشخص المصاب بسبب ظهور بعض الأعراض مثل: عدم انتظام ضربات القلب أو بسبب ملاحظة فترة QT الطويلة

متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome): هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم