متلازمة أكروكالوزال

متلازمة أكروكالوزال (Acrocallosal Syndrome): هي حالة نادرة تتميز بخلل في الدماغ يسمى عدم تكوين الجسم الثفني (the corpus callosum)، ووجود أصابع إضافية في أصابع اليدين والقدمين

تم العثور على طفرات في الجين (KIF7) الذي يقع على الكروموسوم رقم 15 تسبب الإصابة بمتلازمة أكروكالوزال.

علاج متلازمة أكروكالوزال، نوع شينزل موجه نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال الجراحون.

في بعض الحالات، كما هو الحال في العائلات التي تم تشخيص أفرادها سابقًا بالاضطراب، متلازمة أكروكالوزال، قد يُشتبه في نوع شينزل قبل الولادة (prenatally) بناءً على بعض الاختبارات المتخصصة

يتميز الاضطراب بتخلف (نقص تنسج hypoplasia) أو غياب (عدم تكوين agenesis) العُصبة السميكة من الألياف العصبية التي تنضم إلى نصفي الكرة المخية (الجسم الثفني corpus callosum) بالإضافة إلى التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد.