متلازمة غولتز

مرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia): هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الجلد والهيكل العظمي والعينين والوجه. حوالي 90 في المائة من الأفراد المتضررين هم من الإناث.

يتم توجيه علاج المرضى الذين يعانون من نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) إلى الأعراض التي يعانون منها

تسبب الطفرات في الجين (PORCN) الذي يقع على الكروموسوم الجنسي (X) الإصابة بمرض نقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia).

يعتمد تشخيص الإصابة بنقص تنسج الجلد البؤري (Focal Dermal Hypoplasia) على النتائج السريرية وعادةً ما يتم التعرف على الأطفال المصابين عند الولادة.