متلازمة كاداسيل

عاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا.

الطفرات التعي تحدث في الجين (NOTCH3) الذي يقع على الكروموسوم رقم 19 تسبب الإصابة باعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل).

هو مرض وراثي سائد وراثي يصيب جميع الشرايين الدماغية الصغيرة. يسبب احتشاءات تحت القشرية ويضر المادة البيضاء (اعتلال بيضاء الدماغ) ويرجع ذلك إلى طفرات مختلفة في جين Notch3 الموجود على الكروموسوم 19.

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج المرض أو يمنع ظهوره. يجب أن يعالج المرضى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى مزيد من الضرر للأوعية الدموية

لا يمكن تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة كاداسيل إلا عن طريق اختبار الحمض النووي لعينات الدم للكشف عن الطفرات المميزة في الجين (NOTCH3)