مرض بيلة الفينيل كيتون

يتوفر القليل من المعلومات حول المهارات اللغوية للأطفال المصابين بيلة الفينيل كيتون، حيث وصفت التقارير المبكرة وجود اضطرابات النطق واللغة لدى الأطفال بالاقتران مع الإعاقة الذهنية،

يمكن أن يسبب التمثيل الغذائي غير الطبيعي في الجسم اضطرابات في نمو الدماغ ووظائفه، كما يمكن أن تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي الجهازية على سبيل المثال، مثل الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي

يمكن أن يتسبب التمثيل الغذائي غير الطبيعي في الجسم في حدوث اضطرابات في نمو الدماغ ووظيفته ويمكن أن تؤدي اضطرابات التمثيل الغذائي الجهازية

يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص أو تناول الأدوية.

منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) عن طريق أخذ عينة دم. يستخدم الطبيب إبرة أو إبرًا لأخذ قطرات قليلة من الدم من كعب الطفل

عادةً ما يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بشكل طبيعي عند الولادة. مع الفحص المبكر والعلاج الغذائي، قد لا تظهر على الأشخاص المصابين أعراض الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا (PKU) أبدًا.

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU): هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم

لطفرات في الجين (PAH) الواقع على الكروموسوم رقم 12 تسبب الإصابة ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU). يوفر الجين (PAH) تعليمات لصنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين (phenylalanine hydroxylase).