يمكن للمرأة الحامل إجراء بعض الفحوصات الوراثية للاطمئنان على الجنين، حتى إذا لم يتواجد عوامل مُساعدة لانتقال الأمراض للأبناء، بحيث قد تنقسم هذه الفحوصات إلى نوعين وهما:
- اختبارات الفحص: قد يتمّ استخدام هذا النوع للتأكد من احتمالية انتقال الأمراض للأبناء.
- الاختبارات التشخيصية: قد يتمّ استخدام هذا النوع للتأكد من وجود المرض عند الجنين.
ما هي اختبارات الفحص؟
قد تنقسم الاختبارات التي من خلالها تتأكد من احتمالية انتقال الأمراض إلى الجنين إلى الأنواع التالية:
- فحوصات الدم: يمكن من خلال هذا الفحص التأكد من أن أحد الوالدين حاملاً الاضطرابات الوراثية، التي من الممكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء، بحيث يعتبر أفضل وقت لعمل هذا الإجراء قبل الحمل، لكن من الممكن عملها خلال فترة الحمل.
- فحوصات ما قبل الولادة: هو عبارة عن أخذ عينة من دم الأم خاصة في الثلث الأول والثلث الثاني من الحمل، بالإضافة إلى فحص الموجات فوق الصوتية التي يُمكن من خلالها التأكد من إصابة الجنين بأحد الأمراض الجينية ومنها متلازمة داون.
- اختبارات ما قبل الولادة: يتم أخذ عينة من المشيمة، بحيث يتمّ التأكد من وجود الأمراض عن طريق فحص الحمض النووي، قد يعتبر متلازمة داون أشهر الأمراض التي قد يتم اكتشافها عن طريق هذا الفحص.
ما هي الاختبارات التشخيصية؟
قد يتم إجراء هذا الفحص للتأكد من أن الجنين مصاباً بالأمراض التالية ومنها:
- متلازمة داون.
- متلازمة باتاو.
- متلازمة إدوارد.
- مشاكل أخرى متعلقة بالحبل الشوكي والدماغ.
من المعروف أن هذه الفحوصات دقيقة بنسبة 99٪، فإذا كشف الطبيب خلال الفحوصات الأولية إصابة الجنين بالأمراض الوراثية، يجب عليه القيام بالفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك، ومن ضمن هذه الفحوصات ما يلي:
- أخذ عينة من المشيمة: يتم اجراء هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل، أي في الأسبوع 13، للتأكد من عدد الكرموسومات انها ضمن الطبيعي، أي 46 كرموسوم للجنين، بالإضافة إلى أنه يمكن عمل الفحص بطريقتين، أما أخذ عينة من المشيمة عن طريق البطن، أو عن طريق عنق الرحم.
- فحص السائل الأمينوسي: يتم إجراء هذا الفحص في أي وقت خلال فترة الحمل، لكن يفضل أن تجري في الثلث الثاني من الحمل، لعمل فحص بعض الحالات الوراثية التي من المُمكن أن يتعرّض لها الجنين خاصة في منطقة العمود الفقري، بحيث يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي عن طريق بطن الأم وصولاً إلى السائل الموجود بالمشيمة، وسحب كمية كافية.
