أسباب الإصابة بمتلازمة نانس هوران وطرق علاجها

ما هي متلازمة نانس هوران؟

متلازمة نانس هوران: هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي). يتميز بشكل أساسي بتشوهات الأسنان وتغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلقي)، مما قد يؤدي إلى ضعف الرؤية. غالبًا ما تظهر تشوهات العين الإضافية، مثل الصغر غير المعتاد للجبهة، والجزء الواضح من العين الذي يمر الضوء من خلاله (القرنية الدقيقة) وحركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية (الرأرأة).

في بعض الأفراد المصابين، قد يترافق الاضطراب أيضًا مع تشوهات جسدية إضافية و / أو ضعف عقلي. قد يختلف نطاق وشدة الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، بما في ذلك بين الأفراد المصابين من نفس العائلة. تُورث متلازمة نانس هوران كصفة مرتبطة بالكروموسوم X، وعادة ما يتم التعبير عنها بالكامل في الذكور فقط. ومع ذلك، فإن الإناث اللائي يحملن نسخة واحدة من جين المرض (متغاير الزيجوت) قد يظهرن بعض الأعراض والنتائج المرتبطة بالاضطراب.

قد يشمل ذلك القرنية الدقيقة و / أو غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين الخلفي). تكون الأعراض أقل حدة من تلك التي يعاني منها الذكور المصابون، مما قد يؤدي إلى انخفاض طفيف في وضوح الرؤية أو وضوحها (حدة البصر). في بعض المرضى، قد توجد أيضًا تشوهات في الأسنان. نادراً ما يحدث ضعف عقلي عند الإناث.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة نانس هوران؟

تحدث متلازمة نانس هوران بسبب طفرات في جين (NHS) الموجود على الكروموسوم X. وظيفة هذا الجين ليست مفهومة بالكامل إلى الآن. تُورث متلازمة نانس هوران كصفة مرتبطة بالكروموسوم X. يتم تحديد الأمراض الجينية من خلال توليفة الجينات الخاصة بسمة معينة موجودة على الكروموسومات التي يتم الحصول عليها من الأب والأم.

الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X هي حالات تنتج عن تغيرات (طفرات) جين على كروموسوم X. لدى الإناث كروموسومان X، لكن لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. في الإناث، يمكن “إخفاء” سمات المرض الناتجة عن نسخة غير طبيعية من جين على كروموسوم X واحد بواسطة النسخة الطبيعية للجين الموجود على كروموسوم X الآخر. على العكس من ذلك، نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، إذا ورثوا نسخة غير طبيعية من جين لمرض موجود على X، فمن المحتمل أن يتم التعبير عنها بالكامل.

الرجال المصابون باضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X ينقلون الجين إلى جميع بناتهم، الحاملات، ولكن ليس إلى أبنائهم. النساء المصابات باضطراب مرتبط بالكروموسوم X لديهن خطر بنسبة 50% لنقل الحالة الحاملة لبناتهن و50% من خطر نقل المرض إلى أبنائهن.

كما ذكرنا سابقًا، في الإناث اللواتي يحملن نسخة من جين المرض لخاصية مرتبطة بالكروموسوم X، قد تكون سمات المرض على الكروموسوم X “ملثمة” أساسًا بواسطة الجين الطبيعي على كروموسوم X الآخر. وبشكل أكثر تحديدًا، نظرًا لأن كروموسوم X عامل واحد مطلوب في الذكور والإناث، فإن أحد الكروموسومات X في كل خلية من الإناث يتم “إيقاف تشغيله”، عادةً في نمط عشوائي (تعطيل عشوائي لكروموسوم X).

لذلك، إذا تم تنشيط الكروموسوم X مع الطفرة الجينية في بعض الخلايا، فقد تظهر الحاملات للإناث سمات معينة، وعادة ما تكون أكثر تنوعًا أو معتدلة من الاضطراب. تُورث متلازمة نانس هوران كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. في الوراثة السائدة المرتبطة بـ X، يمكن أن يتأثر كل من الذكور والإناث بحالة. ومع ذلك، يميل الذكور المصابون إلى أن يكون لديهم سمات أكثر حدة من الإناث.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة نانس هوران؟

يمكن تشخيص متلازمة نانس هوران بناءً على تقييم سريري شامل واكتشاف النتائج الجسدية المميزة مثل إعتام عدسة العين الخلقي وتشوهات الأسنان، والاختبارات المتخصصة، بما في ذلك استخدام مجهر مضاء لفحص الجزء الداخلي من العين (فحص المصباح الشقي) وسلسلة الأشعة السينية للأسنان.

يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي لجين (NHS) لتأكيد التشخيص. عندما يتم تحديد الطفرة المحددة، من الممكن اختبار الإناث المعرضات للخطر، واللاتي يرغبن في معرفة حالتهن الوراثية قبل إنجاب الأطفال. التشخيص السابق للولادة ممكن عندما يتم تحديد الطفرة في عائلة معينة.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة نانس هوران؟

يتم توجيه علاج متلازمة نانس هوران نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين، مثل أطباء الأطفال، أخصائيو الأسنان وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية. يمكن استخدام مجموعة متنوعة من الطرق لعلاج و/ أو منع و/ أو تصحيح عيوب العين المرتبطة بمتلازمة نانس هوران، اعتمادًا على مجموعة محددة من التشوهات الموجودة، وشدتها و/ أو عوامل أخرى.

في الذكور المصابين بإعتام عدسة العين، قد يوصى بإجراء عملية جراحية لإزالة المياه البيضاء، وفي بعض الحالات، لزرع العدسات الاصطناعية. قد يستمر حدوث فقدان كبير في الرؤية على الرغم من الاستئصال الجراحي لإعتام عدسة العين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام النظارات التصحيحية و/ أو العدسات اللاصقة و/ أو تدابير أخرى للمساعدة في تحسين الرؤية. ما يقرب من 50% من الذكور المصابين بمتلازمة نانس هوران يصابون بالزرق، الذي ينتج عن جراحة الساد خلال فترة الرضاعة.

الجلوكوما: هي حالة تتميز بارتفاع الضغط داخل مقلة العين مما يمنع التصريف الطبيعي للسوائل من العين ويحتمل أن يتسبب في تلف مميز للعصب البصري، والذي ينقل النبضات العصبية من شبكية العين إلى الدماغ. يمكن علاج الجلوكوما طبياً أو جراحياً.

يجب أن تخضع الإناث الحوامل والإناث المعرضات للخطر لفحوصات منتظمة من طبيب عيون لضمان الكشف المبكر عن تشوهات العين التي يحتمل أن تكون مرتبطة بالاضطراب. نادرًا ما يوصى بإجراء جراحة الساد لتحسين حدة البصر أو الحفاظ عليها.

في الأفراد المصابين ذوي الأسنان الأمامية الزائدة (القواطع الزائدة)، قد يُنصح بإجراء جراحة لإزالة القواطع الإضافية. يمكن أيضًا إجراء تقويم الأسنان و/ أو جراحة الأسنان و/ أو الإجراءات التصحيحية الأخرى لتصحيح تشوهات الأسنان الأخرى، مثل المساحات الواسعة بشكل غير عادي (الفُجْرَة) بين بعض الأسنان.

التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال المتضررين إلى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم التعويضي الخاص والخدمات الطبية والاجتماعية و/ أو المهنية الأخرى. قد يحتاج الأفراد المتضررون إلى الالتحاق بمدرسة للمكفوفين.

ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المتأثرين والإناث المعرضات للخطر وأسرهن. يجب أن يتلقى أفراد عائلة الأفراد المصابين أيضًا تقييمات سريرية منتظمة للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية قد تكون مرتبطة بمتلازمة نانس هوران. تغاير الزيجوت للاضطراب.