اقرأ في هذا المقال
- ما هي متلازمة شواكمان دايموند؟
- ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند؟
- اضطرابات مرتبطة بمتلازمة شواكمان دايموند
ما هي متلازمة شواكمان دايموند؟
متلازمة شواكمان: هي اضطراب وراثي نادر الحدوث له مميزات متعددة ومتنوعة. يتميز الاضطراب عادةً بعلامات عدم كفاية امتصاص (malabsorption) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس) وسوء عمل نخاع العظم (خلل في نخاع العظم). مما يؤدي إلى انخفاض مستويات خلايا الدم المنتشرة، (تشوهات دموية).
قد تشمل النتائج المميزة الإضافية ما يلي:
- قصر القامة.
- نمو غير طبيعي للعظام يؤثر على القفص الصدري و/ أو العظام في الذراعين و/ أو الساقين (خلل التنسج الميتافيزيقي).
- تشوهات الكبد.
بسبب التغيرات غير الطبيعية في الهيكل العظمي، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان من سماكة غير طبيعية في الأضلاع والأنسجة الضامة الداعمة (سماكة ضلعي غضروفي)، مما يؤدي إلى حدوث ضلوع قصيرة متوهجة بشكل غير عادي.
بالإضافة إلى ذلك، قد يتسبب النمو غير السليم للعظام (التعظم غير الطبيعي) في الذراعين و / أو الساقين (الأطراف) في تأخير النمو في عظام معينة.
بالإضافة إلى ذلك، نتيجة لضعف النخاع العظمي، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان من انخفاض في أي من أنواع خلايا الدم أو جميعها. لذلك، قد يكون لديهم مستويات منخفضة من بعض خلايا الدم البيضاء (neutropenia) وانخفاض مستويات الصفائح الدموية (thrombocytopenia) وانخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء (anemia) و / أو انخفاض مستويات جميع أنواع خلايا الدم (pancytopenia).
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند؟
من المرجح أن تكون متلازمة شواكمان دايموند موروثة كصفة جسدية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين، أحدهما من الأب والآخر من الأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يتم وراثة نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد للشخص. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.
إن خطر انتقال الجين المتغير أو الذي حدثت الطفرة فيه من قبل اثنين من الوالدين الحاملين، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25٪.
حدد الباحثون الجين الذي تم تغييره في متلازمة شواكمان. بعد دراسة 250 عائلة متأثرة من جميع أنحاء العالم، حددوا طفرتين رئيسيتين مسببتين للأمراض في جين (SBDS) على الكروموسوم رقم 7. وظيفة جين (SBDS) غير معروفة حاليًا.
توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. أنها تحمل الخصائص الجينية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود الزوج 23 غير المتكافئ من الكروموسومات X وY للذكور واثنين من الكروموسومات X للإناث.
يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يسمى “p”، وذراع طويل محدد بالحرف “q”، ومنطقة ضيقة حيث يتم ربط الذراعين (centromere). تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى نطاقات مرقمة.
تشير بعض الأدلة إلى أن الاستعداد المتزايد لتطور متلازمة خلل التنسج النقوي (MDS) وسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) قد يترافق مع تشوهات بنيوية للكروموسوم 7 (على سبيل المثال، الكروموسوم 7 أحادي أو حذف كل أو جزء من الذراع الطويلة [q] من الكروموسوم 7).
اكتشف المحققون إيزوكروموسوم 7q (isochromosome) في عدد قليل من الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان المتأثرين بتطور MDS وAML. (إن isochromosome هو كروموسوم غير طبيعي له أذرع متطابقة على كل جانب من السنترومير.)
ومع ذلك تم الإبلاغ عن أيزوكروموسوم 7q بالاشتراك مع متلازمة شواكمان دون وجود علامات إكلينيكية على MDS وAML وطفل مصاب بمتلازمة شواكمان وشذوذ في الكروموسوم رقم 7 ليس بالضرورة تطوير MDS أو AML.
اضطرابات مرتبطة بمتلازمة شواكمان دايموند:
قد تكون بعض أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك التي تظهر في متلازمة شواكمان دايموند. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
التليف الكيسي:
التليف الكيسي: هو اضطراب وراثي يؤثر على العديد من الغدد الخارجية (“الإفراز الخارجي”) في الجسم، بما في ذلك الغدد العرقية والغدد اللعابية والبنكرياسوالجهاز التنفسي.
في الأفراد المصابين بهذا الاضطراب، تنتج الغدد الموجودة داخل بطانة الممرات الهوائية الأنبوبية (القصبات) في الرئتين إفرازات مخاطية سميكة ولزجة بشكل غير عادي، مما يؤدي إلى انسداد وإعاقة الممرات الهوائية.
بالإضافة إلى ذلك، يفتقر البنكرياس إلى الكمية الكافية من الإنزيمات الهاضمة اللازمة لتفتيت الطعام وامتصاص الدهون والعناصر الغذائية بشكل صحيح (قصور البنكرياس).
متلازمة بيرسون نخاع البنكرياس:
متلازمة بيرسون نخاع البنكرياس: هي اضطراب نادر للغاية تكون فيه خلايا الدم الحمراء ضعيفة القدرة على حمل الأكسجين (فقر الدم الحديدي الأرومات).
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة بيرسون نخاع البنكرياس من انخفاض وزنهم عند الولادة، وفشل في النمو بالمعدل المتوقع أثناء الطفولة (فشل النمو)، والهزال (ضمور) أو غياب الطحال (asplenia) و / أو مستويات مرتفعة بشكل غير طبيعي من حمض اللاكتيك في الدم (الحماض اللبني).
متلازمة كوستمان:
متلازمة كوستمان: والمعروفة أيضًا باسم ندرة المحببات الوراثية عند الأطفال، هي اضطراب وراثي نادر في نخاع العظام. تشمل السمات المصاحبة المستويات المستمرة والمنخفضة للغاية من العدلات المنتشرة (قلة العدلات)، والعدوى البكتيرية المتكررة، وزيادة القابلية للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي وسرطان الدم النخاعي الحاد.
متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS):
متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة أو الطفولة المبكرة. قد تختلف الأعراض والنتائج المصاحبة اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى.
ومع ذلك، فإن السمات المميزة تشمل عدم كفاية امتصاص الأمعاء (سوء الامتصاص) للدهون والعناصر الغذائية الأخرى بسبب النمو غير الطبيعي للبنكرياس (pancreatic insufficiency)، الفشل في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو) خلال السنوات الأولى من العمر، مما يساهم في قصر القامة وتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (القحف الوجهي) وضعف السمع بسبب تشوهات الأذن الداخلية (فقدان السمع الحسي العصبي) و / أو الإعاقة الذهنية.
خلل التنسج الغضروفي الميتافيزيقي:
خلل التنسج الغضروفي الميتافيزيقي: هو اضطراب وراثي نادر يتميز بالتقزم التدريجي قصير الأطراف بسبب التطور غير الطبيعي للغضروف في نهايات العظام الطويلة، الشعر الناعم والمتناثر بشكل غير طبيعي و / أو ضعف عمل بعض الخلايا التي تلعب دورًا مهمًا في مساعدة جهاز المناعة في الجسم على مكافحة العدوى (نقص المناعة الخلوية).
هناك اضطرابات إضافية يمكن أن تتميز بتشوهات مختلفة في الدم (أمراض الدم) مثل قلة العدلات، قلة الصفيحات و / أو فقر الدم الذي يحدث بالاقتران مع النتائج الأخرى التي قد تكون مشابهة لتلك التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة شواكمان.
