ما هي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome): هي اضطراب وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، تشمل السمات المميزة لهذه الحالة تشمل تأخر النمو، الإعاقة الذهنية، ضعف شديد في الكلام ومشاكل في الحركة والتوازن (الرنح). يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من نوبات متكررة من الصرع وحجم رأس صغير. يصبح التأخر في النمو ملحوظًا في سن 6 إلى 12 شهرًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان، وعادةً ما تظهر علامات وأعراض شائعة أخرى في مرحلة الطفولة المبكرة.
عادةً ما يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان يتمتعون بسعادة شديدة وسعادة مع سلوك متكرر للابتسام والضحك وحركات ترفرف باليد. فرط النشاط، مدى انتباه قصير وانبهار بالماء أمر شائع أيضاً. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان أيضًا من صعوبة في النوم ويحتاجون إلى نوم أقل من المعتاد.
مع التقدم في السن، يصبح الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان أقل إثارة، وتميل مشاكل النوم لديهم إلى التحسن. ومع ذلك، لا يزال الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان يعانون من إعاقة ذهنية وضعف شديد في الكلام ونوبات طوال حياتهم.
للبالغين الذين يعانون من متلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة يمكن وصفها بأنها “خشنة”. تشمل الميزات الشائعة الأخرى البشرة الفاتحة بشكل غير معتاد مع الشعر ذي اللون الفاتح وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف). يبدو أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة طبيعي تقريبًا.
تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام (1965) من قِبَل الطبيب “هاري أنجلمان” ولهذا السبب تم تسمية المتلازمة “أنجلمان” باسم الطبيب الذي اكتشفها، وهو طبيب إنجليزي. عادة لا تظهر النتائج المميزة لمتلازمة أنجلمان عند الولادة وعادة ما يتم تشخيص الاضطراب بين 1 و 4 سنوات من العمر.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة أنجلمان؟
ترتبط متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) بمجموعة واسعة من الأعراض المحتملة، تختلف الأعراض المحددة لمتلازمة أنجلمان من شخص لآخر، لن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان جميع الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة أنجلمان. على سبيل المثال، قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان من نوبات، وقد لا يعاني البعض الآخر منها. قد يكون معظمهم غير قادرين على الكلام بينما يوجد عدد قليل من المصابين لديهم قدرة قليلة على الكلام.
مشاكل التطوُّر:
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) من تأخيرات في الوصول إلى مراحل التطور (تأخير في النمو) ويعانون من صعوبات تعلم شديدة. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا من صعوبات كبيرة في التواصل. لا يطور معظم الأطفال القدرة على التحدث بأكثر من بضع كلمات، يمكن للأطفال عادة فهم الأوامر البسيطة. قد يتمكن الأطفال الأكبر سنًا والبالغون من التواصل من خلال الإيماءات أو استخدام لوحات الاتصال.
الاكتشاف المبكر في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان هو حركة أو شذوذ في التوازن يتضمن حركات متشنجة بسبب عدم القدرة على تنسيق الحركات التطوعية (الرنح). قد يحمل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان ذراعيهم مع ثني الرسغين والمرفقين وقد يرفرفون أيديهم بشكل متكرر عند المشي أو الإثارة.
قد يحدث أيضًا تناقص في العضلات، وزيادة قوة العضلات في الذراعين والساقين، وردود الفعل الانعكاسية المبالغ فيها أو غير المنتظمة (فرط المنعكسات). يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان من هزات خفيفة في الذراعين والساقين. قد تظهر اضطرابات الحركة هذه مبكرًا خلال فترة الرضاعة (حوالي 6-12 شهرًا من العمر).
عادةً ما تتأخر مراحل الحركة (مثل المشي). في الحالات الخفيفة، قد يبدأ الأطفال في المشي في عمر 2-3 سنوات، أما في الحالات الأكثر شدة، قد يكون المشي بطيئًا بشكل ملحوظ وصلبًا ومتشنجًا. قد لا يتمكن بعض الأطفال من المشي حتى يبلغوا 5-10 سنوات من العمر. في حوالي 10 بالمائة من الحالات، لا يمشي الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بدون مساعد.
المشاكل السلوكية:
الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome) لديهم نمط سلوكي مميز يتميز بتصرف سعيد مع نوبات متكررة وغير مناسبة في كثير من الأحيان من الضحك المطول والضحك المطول والابتسام. قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان متحمسين بسهولة وفرط الحركة وفرط النشاط. إنهم مستكشفون نشيطون وقد يبدو أنهم في حالة حركة باستمرار.
في كثير من الحالات، قد تحدث أيضًا نوبات صرع. تبدأ النوبات عادةً بين سن وخمس سنوات وتتحسن غالبًا في سن المراهقة.
المشاكل الجسدية:
تحدث بعض النتائج المرتبطة بمتلازمة أنجلمان بشكل أقل من الأعراض المذكورة أعلاه. في بعض الحالات، قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة بما في ذلك الذقن البارز، العيون العميقة، الفم العريض بشكل غير طبيعي مع لسان بارز، أسنان متباعدة على نطاق واسع وظهر مسطح بشكل غير طبيعي في الرأس. قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان صغر في حجم الرأس حيث يكون محيط الرأس أصغر مما هو متوقع عادةً لعمر الطفل ووزنه.
مشاكل التغذية:
قد تحدث مشاكل التغذية أثناء الرضاعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان (Angelman Syndrome)غالبًا نتيجة ضعف قدرته على الرضاعة. قد يعاني الرضع المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا من صعوبات في البلع، عادة ما تكون مشاكل التغذية المرتبطة بمتلازمة أنجلمان غير شديدة. قد يعاني الأطفال أو البالغون الذين يعانون من متلازمة أنجلمان من الإمساك أو اضطراب الارتجاع المعدي المريئي (GERD)، وهي حالة تتميز بتدفق (ارتجاع) محتويات المعدة أو الأمعاء الدقيقة في الأنبوب الذي يربط الفم بالمعدة (المريء).
مشاكل أخرى:
تشمل الأعراض والعلامات الإضافية للإصابة بمتلازمة أنجمان ما يلي:
- سيلان اللعاب المفرط.
- العيون المتقاطعة (الحول).
- نقص اللون الطبيعي للجلد والعينين والشعر بسبب نقص أصباغ الميلانين (نقص التصبغ)، هذا النقص في الصبغة في العين قد يسبب حساسية للضوء (رهاب الضوء)، حركات العين اللاإرادية السريعة (الرأرأة) وانخفاض وضوح الرؤية (حدة البصر).
- اضطرابات النوم مثل انخفاض الحاجة إلى النوم ودورات النوم أو الاستيقاظ المتقطعة أو غير الطبيعية (على سبيل المثال، الاستيقاظ ليلًا أو الاستيقاظ مبكرًا عن المعتاد) من النتائج الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان.
- قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان أيضًا من الانبهار بالماء، حب الموسيقى والانجذاب إلى الأشياء اللامعة.
- قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان حساسية متزايدة للحرارة.
- مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان في السن، قد يظهر الانحناء التدريجي من العمود الفقري (الجنف).
- عادةً لا يتأثر البلوغ عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان وتكون الخصوبة ممكنة.
- قد يكون لدى البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان سمات أكثر وضوحًا للوجه مثل الفك السفلي الأكثر بروزًا (التكهن الفك السفلي).
- قد يعاني بعض الأفراد من بروز غير طبيعي في القرنية (القرنية المخروطية).
- قد تنخفض الحركة مع تقدم بعض الأفراد في العمر وتصلب المفاصل (تقلصات) قد تتطور أيضًا.
- قد يكون بعض الأطفال الأكبر سنًا والبالغين عرضة للسمنة.
