أعراض الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome

ما هي متلازمة أوشر Usher Syndrome؟

متلازمة أوشر: هي حالة تتميز بفقدان السمع الجزئي أو الكلي وفقدان البصر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُصنف ضعف السمع على أنه حسي عصبي، مما يعني أنه ناتج عن تشوهات في الأذن الداخلية. ينتج فقدان البصر عن مرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP)، الذي يؤثر على طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية).

تصنف متلازمة أوشر أنها الحالة الأكثر شيوعًا التي تؤثر على كل من حاسة السمع وحاسة البصر. بشكل عام المتلازمة: هي مرض أو اضطراب له أكثر من سمة أو عرض. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة أوشر في فقدان السمع واضطراب في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي أو ما يُرمز له بـ (RP).
يسبب التهاب الشبكية الصباغي العمى الليلي وفقدان الرؤية المحيطية (الرؤية الجانبية) من خلال التنكس التدريجي لشبكية العين. شبكية العين: هي نسيج حساس للضوء يوجد في مؤخرة العين وهي ضرورية بالطبع للرؤية الطبيعية. مع تقدم مرحلة التهاب الشبكية الصباغي، يضيق مجال الرؤية – وهي حالة تعرف باسم “رؤية النفق” – حتى تبقى الرؤية المركزية فقط (القدرة على الرؤية إلى الأمام). يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر أيضًا من مشاكل حادة في التوازن.

يوجد هنالك ثلاثة أنواع سريرية لمتلازمة أوشر وهي:

• متلازمة أوشر النوع الأول، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر النوع الأول من ضعف سمع حاد وفي بعض الحالات يعانون من ضعف سمع حاد جداً، أما بالنسبة لفقدان الرؤية التي قد تسببها الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي فيكون فقدان تدريجي ويكون واضحاً غالباً في مرحلة الطفولة من عمر الشخص المصاب.
  
• متلازمة أوشر النوع الثاني، الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثاني يعانون من فقدان السمع وفقدان البصر تدريجياً، يبدأ هذا الفقدان التدريجي في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ من حياتهم.
  
• متلازمة أوشر النوع الثالث، يصاب الأشخاص المصابون بالنوع الثالث من متلازمة أوشر بفقدان السمع وفقدان البصر في وقت لاحق من حياتهم.
  

من يتأثر بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟

ما يقرب من 3 إلى 6 في المائة من جميع الأطفال الصم و 3 إلى 6 في المائة من الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع يعانون من متلازمة أوشر. في البلدان المتقدمة مثل الولايات المتحدة، يعاني حوالي أربعة أطفال من كل 100،000 ولادة من متلازمة أوشر.

في الولايات المتحدة، النوعان الأول والثاني هما أكثر الأنواع شيوعًا. يمثلون معًا ما يقرب من 90 إلى 95 بالمائة من جميع حالات الأطفال المصابين بمتلازمة أوشر.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة أوشر Usher Syndrome؟

تتميز متلازمة أوشر بالصمم بسبب ضعف قدرة الأذن الداخلية والأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية (الصوتية) إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي) وكذلك التراكم غير الطبيعي للمواد الملونة (المصطبغة) على الغشاء الغني بالأعصاب (الشبكية) بطانة العينين (التهاب الشبكية الصباغي). يسبب التهاب الشبكية الصباغي في النهاية تنكس الشبكية مما يؤدي إلى فقدان البصر والعمى القانوني.
قد يكون الصمم العصبي الحسي العصبي عميقًا أو خفيفًا، وقد يكون تقدميًا. قد يبدأ فقدان البصر الناجم عن التهاب الشبكية الصباغي أثناء الطفولة أو لاحقًا أثناء الحياة، وغالبًا ما يظهر بصعوبة في الرؤية ليلاً أو في الإضاءة المنخفضة (“العمى الليلي”).
تشير الدراسات إلى أنه يمكن الحفاظ على الرؤية المركزية الواضحة لسنوات عديدة حتى مع انخفاض الرؤية الجانبية (المحيطية). يشار إلى هذه الحقول المرئية الضيقة أيضًا باسم “رؤية النفق”. تظهر مشاكل التوازن في الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الأول والنوع الثالث.

علامات وأعراض متلازمة أوشر النوع الأول:

تتميز متلازمة أوشر من النوع الأول بفقدان سمع عميق في كلتا الأذنين عند الولادة (الصمم الخلقي) ومشاكل في التوازن. في كثير من الحالات، لا يتعلم الأطفال المصابون المشي حتى سن 18 شهرًا أو أكثر. تبدأ مشاكل الرؤية عادةً في سن العاشرة تقريبًا حتى سن المراهقة المبكرة، على الرغم من أن بعض الآباء أبلغوا عن ظهورها في الأطفال الأصغر من 10 سنوات.

علامات وأعراض متلازمة أوشر من النوع الثاني:

تتميز متلازمة أوشر من النوع الثاني بفقدان سمع متوسط إلى شديد في كلتا الأذنين عند الولادة. في بعض الحالات، قد يتفاقم ضعف السمع بمرور الوقت. تحدث الإصابة بالعمى الليلي في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات. فقدان الرؤية المحيطية مستمر، لكن عادةً ما يتم الاحتفاظ بالرؤية المركزية في مرحلة البلوغ. تميل المشاكل البصرية المرتبطة بمتلازمة أوشر من النوع الثاني إلى التقدم ببطء أكثر من تلك المرتبطة بالنوع الأول.

علامات وأعراض متلازمة أوشر من النوع الثالث:

يتميز النوع الثالث من متلازمة أوشر بظهور فقدان السمع لاحقًا، اختلال التوازن المتغير (الدهليزي) والتهاب الشبكية الصباغي الذي يمكن أن يظهر بين العقد الثاني والرابع من العمر. تحدث مشكلات التوازن في حوالي 50٪ من الأفراد المصابين بمتلازمة أوشر من النوع الثالث.