التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa): هو عبارة عن اضطراب وراثي في ​​العين يسبب فقدان البصر، تشمل الأعراض صعوبة الرؤية في الليل وانخفاض الرؤية المحيطية (الرؤية الجانبية). لا يوجد علاج حاليًا لالتهاب الشبكية الصباغي قد تشمل حل المشكلة استخدام الوسائل المساعدة لضعف البصر، قد تكون مكملات فيتامين أ مفيدة لإبطاء تدهور الحالة.

علامات وأعراض التهاب الشبكية الصباغي:

تتميز الأعراض الأولية في الشبكية لالتهاب الشبكية الصباغي بما يلي:

  • انخفاض الرؤية الليلية (nyctalopia).

  • فقدان المجال البصري المحيطي .

عادةً ما يظهر التهاب الشبكية الصباغي غير المتلازمي مجموعة متنوعة من الأعراض التالية:

  • العمى الليلي.

  • الرؤية النفقية (بسبب فقدان الرؤية المحيطية).

  • رؤية شبكية.

  • رهاب الضوء (النفور من الأضواء الساطعة).

  • تطور الأشواك العظمية في قاع العين.

  • تعديل بطيء من البيئات المظلمة إلى الفاتحة والعكس صحيح.

  • عدم وضوح الرؤية.

  • فصل اللون السيء.

  • فقدان الرؤية المركزية.

  • العمى في نهاية المطاف.

أسباب التهاب الشبكية الصباغي:

قد يكون التهاب الشبكية الصباغي غير متلازم أي أنه يحدث دون أي نتائج سريرية أخرى، لكن من الممكن أن يترافق مع اضطرابات عصبية أخرى ومنها: تشوهات في النمو، أو نتائج سريرية معقدة.

يمكن أن يسبب أكثر من 60 جينًا مختلفًا أنواعًا مختلفة من التهاب الشبكية الصباغي. يمكن للوالدين نقل جينات المشكلة إلى أطفالهم بثلاث طرق مختلفة:

  • التهاب الشبكية الصباغي الجسدي المتنحي: كل والد لديه نسخة مشكلة واحدة ونسخة طبيعية واحدة من الجين المسؤول، لكن ليس لديهم أي أعراض، الطفل الذي يرث نسختين من الجين المشكل (واحدة من كل والد) سيطور هذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي نظرًا لضرورة وجود نسختين من الجين المشكل ، فإن كل طفل في الأسرة لديه فرصة بنسبة 25٪ للتأثر.

  • التهاب الشبكية الصبغي الجسدي السائد: يتطلب هذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي تطوير نسخة واحدة فقط من الجين المشكل. الوالد الذي لديه هذا الجين لديه فرصة 50٪ لنقله إلى كل طفل.

  • التهاب الشبكية الصبغي المرتبط بـ X: يمكن للأم التي تحمل الجين المشكل أن تنقله إلى أطفالها كل واحد منهم لديه فرصة 50٪ في الحصول عليه، معظم النساء اللواتي يحملن الجين لن تظهر عليهن أي أعراض لكن حوالي 1 من كل 5 تظهر عليه أعراض خفيفة.