أعراض الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome

ما هي متلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟

متلازمة الستروم: هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.

تتميز متلازمة الستروم بما يلي:

• فقدان البصر والسمع بشكل تدريجي.
  
• أيضاً تؤدي إلى الإصابة بشكل من أشكال أمراض القلب الذي يؤدي إلى تضخم عضلة القلب وإضعافها (تمدد عضلة القلب dilated cardiomyopathy).
  
• السمنة.
  
• الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني (الشكل الأكثر شيوعًا لمرض السكري).
  
• قصر القامة.
  

يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكل الكبد ومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبح الجلد في ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.

تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة الستروم Alstrom Syndrome؟

قد تؤثر متلازمة الستروم على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة الستروم وشدّتها ومعدل تطورها بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة.
من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين لن تظهر عليهم جميع الأعراض التي سوف يتم مناقشتها أدناه وقد تختلف الحالات الفردية بشكل كبير. قد تظهر بعض الأعراض في الأسابيع الأولى من الحياة وقد لا تظهر أعراض أخرى حتى سن المراهقة أو البلوغ المبكر.

مشاكل السمع:

قد يتأثر السمع لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الستروم. عادةً ما يكون السمع طبيعيًا عند الولادة، لكن في وقت ما خلال العقد الأول من عمر الشخص المصاب، قد يؤثر فقدان السمع الحسي العصبي التدريجي على كلا الأذنين (bilateral) في حوالي 70٪ من المرضى.
ينتج ضعف السمع الحسي العصبي عن ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ. قد يكون ضعف السمع خفيفًا إلى معتدل في الدرجة أو قد يتطور إلى شديد أو شديد إلى حد ما بنهاية العقد الأول أو الثاني من العمر.
قد تحدث أيضًا عدوى مزمنة أو التهاب في الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى otitis media). قد يصاب بعض الأفراد بتراكم سائل سميك ولزج خلف طبلة الأذن (الأذن اللاصقة glue ear). يمكن أن تسبب الأذن اللاصقة طويلة الأمد فقدان السمع التوصيلي في بعض الحالات. ينجم ضعف السمع التوصيلي عن انسداد الموجات الصوتية.

القدرات العقلية:

بينما تتأثر الرؤية والسمع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم، فإن الذكاء عادةً لا يتأثر. قد يعاني بعض الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة الستروم من تأخيرات في الوصول إلى المعالم التنموية مثل الزحف أو المشي. قد يتأخر بعض الأطفال المصابين في تطوير مهارات لغوية معينة أو يصابون بإعاقات التعلم.

مشاكل النمو:

يُعد الوزن عند الولادة أمرًا طبيعيًا عند الرضّع المصابين بمتلازمة الستروم، لكن قد يحدث الإفراط في تناول الطعام بما يتجاوز الحاجة العادية لإشباع الجوع (hyperphagia) وزيادة الوزن بشكل سريع خلال السنة الأولى من العمر.
يصاب بعض الأطفال المصابين بالسمنة الجذعية في مرحلة الطفولة، وهي حالة تتوزع فيها الدهون بشكل غير متناسب على البطن والصدر بدلاً من الذراعين والساقين. مع تقدم الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم في العمر، قد يرى البعض انخفاض وزن الجسم، غالبًا ما يستعيد الوزن الطبيعي أو أعلى قليلاً من المتوسط بالنسبة لحجمهم.

في مرحلة الطفولة، يكون الطول طبيعيًا أو أعلى من الطبيعي. مع نمو الطفل في سن المراهقة والبلوغ، يتباطأ النمو ويقل ارتفاع البالغين النهائي عن النسبة المئوية الخمسين.

مشاكل عضلة القلب:

يصاب أكثر من 60 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة الستروم بحالة تُعرف باسم اعتلال عضلة القلب التوسعي (dilated cardiomyopathy)، حيث يؤدي ضعف عضلة القلب إلى تضخم (dilatation) الحجرات السفلية للقلب (ventricles).
قد لا يترافق اعتلال عضلة القلب المتوسع مع أي أعراض في البداية، لكنه يؤدي في النهاية إلى إضعاف عمل ضخ القلب، مما يعيق دوران الدم عبر الرئتين وبقية الجسم مما يؤدي إلى تراكم السوائل في القلب والرئة وأنسجة الجسم المختلفة (فشل القلب الاحتقاني congestive heart failure).

قد تعتمد الأعراض والنتائج المصاحبة على درجة قصور القلب وعمر الطفل المصاب وعوامل أخرى. على سبيل المثال، في بعض الأطفال، قد تشمل علامات قصور القلب صعوبات التغذية وضعف زيادة الوزن والتهيج والتعرق المفرط، صعوبة التنفس السريع (تسرع النفسtachypnea)، تغير لون الجلد والأغشية المخاطية إلى اللون الأزرق بسبب انخفاض مستويات الأكسجين المنتشر بشكل غير طبيعي (الزرقة cyanosis) من بين نتائج أخرى.
قد يصاب أيضاً الأطفال المصابون بفشل القلب بالإرهاق. ضيق التنفس (dyspnea)، السعال، فقدان الشهية (anorexia) أو آلام في البطن.

مقاومة الأنسولين:

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الستروم من مقاومة الأنسولين: وهي حالة يفشل فيها الجسم في التفاعل مع الأنسولين. الأنسولين: هو هرمون يفرزه البنكرياس وينظم مستويات الجلوكوز في الدم عن طريق تعزيز حركة الجلوكوز في الخلايا لإنتاج الطاقة أو في الكبد والخلايا الدهنية للتخزين.
الجلوكوز: هو سكر بسيط هو المصدر الأساسي للطاقة في الجسم لعملية التمثيل الغذائي للخلايا. استجابةً لمقاومة الأنسولين، يفرز البنكرياس المزيد من الأنسولين، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات الأنسولين بشكل غير طبيعي في الدم (فرط أنسولين الدم hyperinsulinemia).

داء السكّري من النوع الثاني:

يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة الستروم في نهاية المطاف بداء السكري من النوع الثاني، على الرغم من اختلاف سن ظهور المرض. يصاب الأطفال دون سن الخامسة بداء السكري من النوع الثاني.
في هذا النوع من مرض السكري، ينتج البنكرياس الأنسولين ولكن الجسم يصبح مقاومًا لتأثيراته، مما يؤدي إلى عدم كفاية امتصاص الجلوكوز وزيادة غير طبيعية في مستويات الجلوكوز في الدم (ارتفاع السكر في الدم) والبول. نتيجة لذلك، قد يكون هناك ظهور تدريجي لبعض الأعراض، بما في ذلك ما يلي:

• التبول المفرط (polyuria).
  
• زيادة العطش (polydipsia).
  
• ظهور مضاعفات معينة دون العلاج المناسب.
  

الشواك الأسود:

غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة الستروم بحالة تُعرف باسم الشواك الأسود: وهو اضطراب جلدي يتميز بزيادة غير طبيعية في اللون (فرط تصبغ hyperpigmentation) وسماكة “مخملية” (hyperkeratosis) للجلد، خاصة مناطق ثنيات الجلد، مثل الرقبة والأربية و تحت الذراعين (axillae).