أعراض الإصابة بمتلازمة جوب

ما هي متلازمة جوب؟

متلازمة جوب (Job Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة، العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم. يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بنوبات متكررة من الالتهاب الرئوي، والتي تسببها أنواع معينة من البكتيريا التي تصيب الرئتين وتسبب الالتهاب.

الالتهاب هو استجابة جهاز المناعة الطبيعية لدخول أجسام غريبة إلى الجسم مثل البكتيريا. ومع ذلك، يمكن أن يلحق الالتهاب المفرط الضرر بأنسجة الجسم، غالبًا ما يؤدي الالتهاب الرئوي المتكرر إلى تكوين كيسات مملوءة بالهواء في الرئتين. الالتهابات الجلدية المتكررة واضطراب الجلد الالتهابي المسمى بالأكزيما شائع أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم، تتسبب مشاكل الجلد هذه في حدوث طفح جلدي وبثور وتراكم صديد (خراجات) وقروح مفتوحة وتقشر.

لأسباب غير معروفة يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) من مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين نظام المناعة يسمّى IgE (الغلوبين المناعي E) في الدم. عادةً ما يؤدي IgE إلى استجابة مناعية ضد الأجسام الغريبة في الجسم، وخاصة الديدان الطفيلية ويشارك في حالات الحساسية.

ومع ذلك، لا يلزم بروتين IgE لهذه الأدوار في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، ومن غير الواضح لماذا يعاني الأفراد المصابون من هذه المستويات العالية من البروتين دون الإصابة بالحساسية.

تؤثر الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والأسنان. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم من تشوهات الهيكل العظمي مثل: حركة المفاصل بشكل كبير غير معتاد (القابلية المفرطة للامتداد)، وانحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)، كسر العظام بسهولة.

شذوذ الأسنان الشائع في هذه الحالة هو أن الأسنان الأولية (اللبنية) لا تتساقط في الوقت المعتاد أثناء الطفولة ولكن يتم الاحتفاظ بها مع نمو الأسنان البالغة (الدائمة). يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم تشوهات الشرايين التي تزود عضلة القلب بالدم، وميزات معينة في الوجه، والتشوهات الهيكلية للدماغ والتي لا تؤثر على ذكاء الشخص.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة جوب؟

قد تختلف أعراض متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بشكل كبير من شخص لآخر، تؤثر متلازمة فرط IgE السائد في الجسم على الجهاز المناعي بالإضافة إلى تطور الهيكل العظمي والنسيج الضام والأسنان، قد تظهر الأعراض عند الولادة أو أثناء الرضاعة أو أثناء الطفولة المبكرة، لكن في بعض الحالات، قد لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ، وليس من غير المألوف أن يتم التشخيص في وقت متأخر. تشمل الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم ما يلي:

العدوى البكتيرية:

قد يكون العرض الأول لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) هو طفح جلدي قشاري أحمر جاف (الأكزيما) يتطور عند الولادة أو في وقت مبكر أثناء الرضاعة، قد تحدث حكة مصاحبة للأكزيما، بالإضافة إلى ذلك يكون الرضع عرضة بشكل خاص للعدوى البكتيرية، وخاصة التهابات المكورات العنقودية، قد تتسبب هذه العدوى في ما يلي:

• تكوين دمامل وثقوب مليئة بالصديد (خراجات) على الجلد، يشار إلى هذه الخراجات بأنها خراجات “باردة” لأنها تفتقر إلى الدفء والاحمرار المحيطين الذي يتوقع المرء أن يصاحب مثل هذه العدوى، يمكن فهم ذلك من حقيقة أنّ القليل من خلايا الدم البيضاء ينجذب إلى موقع الإصابة.
  
• العثور على خراجات على العظم خلف الأذن والمفاصل واللثة والممرات الهوائية في الرئتين.
  
• يعاني بعض الرضّع المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا من سعال مستمر.
  
• الإصابة بعدوى الجيوب الأنفية (التهاب الجيوب الأنفية).
  
• الإصابة بعدوى الأذن الوسطى المتكررة (التهاب الأذن الوسطى).
  

الالتهاب الرئوي:

يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم بالتهاب الرئة المتكرر (الالتهاب الرئوي) الذي غالبًا ما تسببه بكتيريا المكورات العنقودية الذهبية والمكورات العقدية الرئوية والمستدمية النزلية، يؤدي الالتهاب الرئوي في نهاية المطاف إلى تطور تجاويف مملوءة بالهواء داخل الرئتين (الخلايا الرئوية). تكون الخلايا الرئوية عرضة بشكل خاص للعدوى بالبكتيريا مثل: (Pseudomonas aeruginosa)، وخاصة الفطريات مثل: (Aspergillus fumigatus).

العدوى الانتهازية:

قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) عرضة بشكل غير معتاد للعدوى الانتهازية، يشير مصطلح العدوى الانتهازية إما إلى العدوى التي تسببها الكائنات الحية الدقيقة التي في العادة لا تسبب المرض لدى الأفراد الذين لديهم أجهزة مناعية تعمل بشكل كامل، أو إلى مرض ساحق واسع النطاق من الكائنات الحية الدقيقة التي عادة ما تتسبب فقط في العدوى الموضعية الخفيفة.
العدوى الانتهازية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم هي عدوى تسببها خميرة المبيضات، يُعرف هذا باسم داء المبيضات الجلدي المخاطي والذي يمكن أن يؤثر على الأغشية المخاطية للفم (القلاع الفموي) أو فراش الظفر (فطريات الأظافر)، يمكن أن يؤثر داء المبيضات الجلدي المخاطي أيضًا على الجلد وفروة الرأس والمهبل.

تشوهات الهيكل العظمي:

قد تحدث أعراض إضافية في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بما في ذلك تشوهات الهيكل العظمي وظهور ميزات في الوجه، تشوهات الهيكل العظمي تشمل ما يلي:

• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
  
• زيادة غير طبيعية في مرونة بعض المفاصل (فرط الحساسية للمفاصل).
  
• ترقق تدريجي وفقدان بروتين العظام (هشاشة العظام)، والكسور المتكررة للعظام الطويلة في العظام الذراعين والساقين والأضلاع، قد تحدث الكسور بعد أي صدمة طفيفة.
  

سمات الوجه المميزة:

يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب)، بسمات مميزة للوجه بما في ذلك:

• جسر أنفي عريض.
  
• عينان عميقتان، وجبهة بارزة.
  
• تصلب عام في الجلد.
  

هنالك تشوهات نادرة في الوجه تشمل ما يلي:

• الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية (الخيوط القحفية) بين عظام معينة في الجمجمة.
  
• التخلف في جانب واحد من العظام في الجزء الأوسط (الصدري) من العمود الفقري (نصفي الفقرات)، وتقوس شديد في الحنك.
  
• يفشل الأفراد المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم في التخلص من الأسنان الأولية (اللبنية)، مما يؤدي بالتالي إلى تأخير اندلاع الأسنان الدائمة أو يؤدي إلى ظهور صفوف مزدوجة من الأسنان.
  
• قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا من تشوهات مختلفة في العين بما في ذلك ظهور كتل أو تكيسات على الجفن، وعينان متقاطعتان (الحول).
  

الأورام الخبيثة:

طوّر بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم سرطانات معينة (أورام خبيثة) مما يشير إلى أن متلازمة فرط IgE السائد في الجسم قد يرتبط بخطر أكبر للإصابة بالأورام الخبيثة من عامة السكان، السرطانات الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم هي السرطانات التي تؤثر على الجهاز اللمفاوي (الأورام اللمفاوية)، مثل ورم الغدد الليمفاوية، وورم الغدد اللمفاوية الطرفية.