أعراض الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome

ما هي متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟

متلازمة كاداسيل (CADASIL Syndrome): هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأوعية الدموية الدقيقة في الدماغ. تمت صياغة مصطلح كاداسيل (CADASIL) لأول مرة في عام 1993. يختلف عمر الظهور والشدة والأعراض المحددة وتطور المرض بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد نفس العائلة. CADASIL هو اختصار يرمز إلى:

• (C) دماغي (Cerebral) – متعلق بالدماغ.
  
• (A) جسمية (Autosomal).
  
• (D) سائد (Dominant) – شكل من أشكال الوراثة تكون فيه نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي ضرورية لتطور اضطراب.
  
• (A) اعتلال الشرايين (Arteriopathy Disease) – مرض الشرايين (الأوعية الدموية التي تنقل الدم بعيدًا عن القلب).
  
• (S) تحت القشرية (Subcortical) – يتعلق بمناطق معينة من الدماغ تزودها الأوعية الدموية الصغيرة العميقة.
  
• (I) احتشاءات (Infarcts) – فقدان الأنسجة في الدماغ الناجم عن نقص تدفق الدم إلى الدماغ، الذي يحدث عندما تنخفض بشدة أو تنقطع الدورة الدموية عبر الشرايين الصغيرة.
  
• (L) اعتلال بيضاء الدماغ (leukoencephalopathy) – آفات في المادة البيضاء في الدماغ ناجمة عن المرض ويتم ملاحظتها في التصوير بالرنين المغناطيسي.
  

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟

قد تشمل الأعراض المميزة لاعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ (متلازمة كاداسيل) ما يلي:

1. السكتات الدماغية المتكررة.
   
2. ضعف الإدراك.
   
3. الصداع النصفي.
   
4. الاضطرابات النفسية.
   

تحدث هذه الأعراض بسبب تلف الأوعية الدموية الصغيرة، خاصة تلك الموجودة داخل الدماغ. يمكن أن تختلف الأعراض المحددة للاضطراب وشدته اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين، حتى بين أفراد نفس العائلة.

على الرغم من هذا التباين، يعاني معظم الأفراد (حوالي ثلاثة من كل أربعة مرضى) من السكتة الدماغية المتكررة أو النوبات الإقفارية العابرة (Transient ischemic attack) (TIAs)، بدءًا من سن 40-50 عامًا. تتسبب السكتات الدماغية في ضعف أو فقدان الإحساس بجزء واحد من الجسم أو صعوبات في الكلام أو فقدان البصر أو عدم التنسيق.
تؤدي TIAs إلى أعراض مشابهة للسكتات الدماغية ولكنها تختفي في أقل من 24 ساعة. يمكن أن تتسبب السكتات الدماغية المتكررة في تفاقم الأعراض المذكورة أعلاه، كما تسبب اضطرابات معرفية أو فقدان السيطرة على المثانة (سلس البول) أو فقدان التوازن.

على الرغم من أن السكتات الدماغية هي أكثر الأعراض المرتبطة بمتلازمة كاداسيل شيوعًا، إلا أن بعض الأفراد المصابين لا يعانون من السكتات الدماغية أبدًا. ليس من غير المألوف أن يكون لدى مرضى متلازمة كاداسيل دليل على حدوث سكتة دماغية في التصوير بالرنين المغناطيسي دون أي تاريخ لأعراض تشبه السكتة الدماغية (السكتات الدماغية الصامتة).

يتطور الضعف الإدراكي في نهاية المطاف في العديد من الأفراد المصابين في المتوسط بين سن 50-60، على الرغم من اختلاف تطور المرض. قد تشمل الأعراض الصعوبة التدريجية البطيئة في التركيز، العجز في مدى الانتباه أو ضعف الذاكرة، صعوبة اتخاذ القرارات أو حل المشكلات، فقدان الاهتمام العام (اللامبالاة).
مع تقدم العمر، قد يؤدي التدهور المعرفي المستمر إلى الخرف وفقدان الذاكرة التدريجي وتدهور القدرات الذهنية التي تتداخل مع أداء المهام الروتينية للحياة اليومية.

قد يكون الصداع النصفي من الأعراض السائدة لدى بعض الأفراد المصابين، ويحدث في نصف مرضى متلازمة كاداسيل على الأقل. الصداع النصفي: هو صداع شديد يسبب غالبًا ألمًا شديدًا ويمكن أن يؤدي إلى الإعاقة. في الأفراد المصابين بمتلازمة كاداسيل، غالبًا ما تسبق مشاعر غير طبيعية أو علامات تحذيرية تسمى “aura” هذا الصداع.
عادةً ما تؤثر هذه الأعراض الإضافية على الرؤية وقد تتكون من الظهور المفاجئ لضوء ساطع في مركز مجال الرؤية (ورم العتمة المتلألئة) أو في كثير من الأحيان، اضطرابات في كل أو جزء من مجال الرؤية. عادةً ما تستمر الهالات التي تسبق الصداع النصفي من 20 إلى 30 دقيقة ولكنها تكون أطول في بعض الأحيان.
يعاني بعض المرضى من نوبات شديدة مع أعراض غير عادية مثل الارتباك أو الحمى أو الغيبوبة في حالات نادرة جدًا. أخيرًا، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كاداسيل من اضطرابات نفسية تتراوح من التغيرات الشخصية والسلوكية إلى القلق الشديد والاكتئاب.

أسماء أخرى تطلق على متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome:

• اعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).
  
• الخرف الوراثي متعدد الاحتشاء (hereditary multi-infarct dementia).