أعراض الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndrome

ما هي متلازمة ميلاس MELAS Syndrome؟

تعود تسمية متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) إلى اعتلال ميتوكوندريا عضلة الدماغ (Mitochondrial Encephalomyopathy)، الحماض اللبني (Lactic Acidosis)، ونوبات تشبه السكتة الدماغية (Stroke-like episodes).
متلازمة ميلاس (MELAS): هي حالة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، خاصة الدماغ والجهاز العصبي (encephalo) والعضلات (myopathy). غالبًا ما تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة بعد فترة من التطور الطبيعي، على الرغم من أنها يمكن أن تبدأ في أي عمر.
قد تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم، الصداع المتكرر، فقدان الشهية، التقيؤ والنوبات. يعاني معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من نوبات تشبه السكتة الدماغية تبدأ قبل سن 40. وغالبًا ما تتضمن هذه النوبات ضعفًا مؤقتًا في العضلات على جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، تغير في الوعي، تشوهات في الرؤية، نوبات وصداع شديد يشبه الصداع النصفي.
يمكن أن تتسبب النوبات المتكررة التي تشبه السكتة الدماغية في تلف الدماغ تدريجيًا، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية ومشكلات في الحركة وفقدان الوظيفة الفكرية (dementia).
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) لديهم تراكم حمض اللاكتيك (lactic acid) في أجسامهم وهي حالة تسمى الحماض اللبني (lactic acidosis). يمكن أن تؤدي زيادة الحموضة في الدم إلى القيء وآلام البطن والإرهاق الشديد (fatigue) وضعف العضلات وصعوبة التنفس.
أقل شيوعًا، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تقلصات العضلات اللاإرادية (myoclonus)، ضعف التنسيق العضلي (ataxia)، فقدان السمع، مشاكل القلب والكلى، السكري والاختلالات الهرمونية.

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة ميلاس MELAS Syndorme؟

عادةً ما تبدأ أعراض متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) بين سن عامين وخمسة عشر عامًا، لكن تم الإبلاغ عن حالات تأخير يتم ظهور الأعراض والعلامات عليها بين خمسة عشر وأربعين عامًا وحالات ظهور متأخرة بعد أربعين عامًا.
في حوالي 75 في المائة من الحالات، يكون ظهور الاضطراب قبل سن 20 عامًا. تختلف الأعراض والنتائج الجسدية المرتبطة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين في نفس العائلة وبين العائلات المختلفة. تشمل العلامات والأعراض لمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) ما يلي:

نوبات السكتة الدماغية:

السمة المميزة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) هي تكرار نوبات تشبه السكتة الدماغية. يُعتقد حاليًا أن نقص مركب يسمى أكسيد النيتريك (nitric oxide) في الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ قد يكون مسؤولًا عن النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية.

تراكم حمض اللاكتيك lactic acid:

يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تراكم حمض اللاكتيك (lactic acid) في الدم (lactic acidosis)، مما قد يؤدي إلى القيء وآلام البطن والتعب وضعف العضلات وصعوبة التنفس. قد لوحظ أيضاً هذا التراكم من حمض اللاكتيك (lactic acid) في السائل الشوكي وفي الدماغ.

القدرة الفكرية:

في بعض الحالات، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) من تدهور بطيء في الوظيفة الفكرية (dementia) أو ضعف القدرة على التواصل عن طريق الكلام والكتابة أو العلامات (aphasia).

نوبات الارتباك والهلوسة:

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) أيضًا من نوبات من الارتباك والهلوسة غالبًا بسبب حمى سابقة (febrile illness) أو صداع.

الأعراض الأقل شيوعاً:

تشمل الأعراض الأقل شيوعًا للإصابة بمتلازمة ميلاس (MELAS Syndrome) ما يلي:

• تشنجات العضلات اللاإرادية (myoclonus).
  
• ضعف التنسيق العضلي (ataxia).
  
• اعتلال عضلة القلب.
  
• داء السكري.
  
• الاكتئاب.
  
• الاضطراب ثنائي القطب.
  
• مشاكل الجهاز الهضمي.
  
• مشاكل الكلى.
  
• قد يكون هناك قصر في القامة.
  
• فقدان السمع.
  
• قد يكون التعب وصعوبة تحمل التمارين من الأعراض المبكرة.
  

اضطرابات تشبه متلازمة ميلاس MELAS Syndrome

متلازمة MERRF:

متلازمة MERRF تعود تسميتها إلى (Myoclonus Epilepsy associated with Ragged-Red Fibers): هي اضطراب نادر للغاية يبدأ في مرحلة الطفولة ويؤثر على الجهاز العصبي والعضلات بالإضافة إلى أنظمة الجسم الأخرى. السمة المميزة في متلازمة MERRF هي التشنجات المفاجئة والموجزة التي يمكن أن تؤثر على الذراعين والساقين أو الجسم بأكمله (myoclonic seizures).

مرض لي Leigh disease:

مرض لي (Leigh disease): هو اضطراب استقلابي عصبي وراثي نادر، يتميز بانحطاط الجهاز العصبي المركزي (أي الدماغ والحبل الشوكي والعصب البصري). تبدأ أعراض مرض لي عادة بين سن ثلاثة أشهر وسنتين.

متلازمة كيرنز ساير Kearns-Sayre Syndrome:

متلازمة كيرنز ساير (Kearns-Sayre Syndrome): هو اضطراب عصبي عضلي نادر يتميز بثلاث نتائج أولية:

• الشلل التدريجي لبعض عضلات العين (شلل العين الخارجي التدريجي المزمن).
  
• تراكم غير طبيعي للمواد الملونة (المصطبغة) على الغشاء الغني بالأعصاب المبطن للعينين (التهاب الشبكية غير النمطي الصباغي)، مما يؤدي إلى التهاب مزمن، انحطاط تدريجي وتآكل بعض هياكل العين (تنكس شبكي في الشبكية).
  
• أمراض القلب مثل إحصار القلب.