أعراض الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome

ما هي متلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome؟

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome): هي اضطراب وراثي نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقة الجمجمة والوجه (craniofacia)، شعر متناثر (hypotrichosis)، تشوهات في العينين، عيوب الأسنان والتغيرات الجلدية التنكسية (atrophy)، خاصة في مناطق فروة الرأس والأنف وقصر القامة غير الحاد.
تتضمن السمات القحفية المميزة رأسًا عريضًا قصيرًا (brachycephaly) مع جبهة بارزة بشكل غير عادي أو بروز جانبي الجمجمة (dyscephaly)، الفك السفلي الصغير غير المتطور (hypoplastic mandible)، سقف ضيق ومقوس للغاية من الفم (palate) وأنف رقيق مقروص.
يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من ضبابية في عدسات العين عند الولادة (congenital cataracts or corneal stromal opacities)، عيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) أو تشوهات العين الأخرى مثل الزرق (glaucoma) وانفصال الشبكية (retinal detachments).
قد تشمل عيوب الأسنان (Dental defects) أسنان الولادة أو حديثي الولادة، تأخر اندفاع الأسنان (delayed tooth eruption)، نقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، وتغيب الأسنان الدائمة (absent permanent teeth)؛ نقص الأسنان (hypodontia) أو عصب جزئي (or partial adontia) وتطور الأسنان غير الطبيعي الذي يؤدي إلى جذور قصيرة وفقدان مبكر للأسنان أو محاذاة غير صحيحة للأسنان.
في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) يحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically) ويعتقد أن هذه المتلازمة ناتجة عن تغيير جديد في المادة الوراثية (mutation).
تم وصف متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1893. تم تسمية هذا الاضطراب لاثنين من أطباء العيون الذين أبلغوا لاحقًا بشكل مستقل عن حالات المتلازمة، معترفة بها ككيان مرضي مميز.

ما هي أعراض وعلامات الأإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف Hallermann Streiff Syndrome؟

تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة للإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدّة من حالة إلى أخرى. تشمل السمات الرئيسية لمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) تشوهات في الجمجمة (cranium) وبعض عظام الوجه (known as dyscephaly)، ملامح الوجه المميزة وعيوب العين شذوذ الأسنان أو قصر القامة المتناسب في كثير من الحالات، توجد أيضًا تشوهات إضافية.

يوجد لدى العديد من الرضع المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) جمجمة ذات شكل غير عادي، مع قصر غير طبيعي في الرأس (brachycephaly) وبروز الجبهة أو جانبي الجمجمة (frontal and/or parietal bossing).
في بعض الحالات، قد يكون الرأس أيضًا صغيرًا نسبيًا (microcephaly) وقد تكون عظام الخدين متخلفة (malar hypoplasia). بالإضافة إلى ذلك، عادةً ما يكون هناك اتساع غير طبيعي للمفاصل الليفية (sutures) بين عظام معينة في الجمجمة وتأخر إغلاق “البقع الناعمة” (اليافوخ fontanelles) في مقدمة الجمجمة وخلفها.

تشوهات الوجه:

غالبًا ما يكون للأفراد المتأثرين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) وجهًا صغيرًا بشكل غير متناسب، سقف عالي وضيق للفم (palate) أو الفك السفلي الصغير (micrognathia) مع ذقن متراجع (retrognathia).
عادةً ما يكون الأنف ضيقًا جدًا ومدببًا مع جسر أنفي ضيق، خياشيم صغيرة وغضاريف أنفية غير متطورة تميل إلى أن تصبح أكثر محدبة (beaked) مع تقدم العمر. قد يؤدي التخلف في الفك والأنف إلى انسداد مجرى الهواء العلوي وصعوبات التنفس لدى الأطفال الصغار.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) من الشعر المتناثر جدًا (hypotrichosis)، خاصةً فروة الرأس والرموش والحاجبين واللحية وشعر العانة والشعر تحت الذراعين.
غالبًا ما تكون التغيرات الجلدية التنكسية (atrophy) موجودة ومحدودة إلى حد كبير بفروة الرأس والأنف. بسبب هذه التغييرات، قد يبدو الجلد في هذه المناطق مشدودًا ونحيفًا بشكل غير عادي وقد تبدو الأوعية الدموية الإقليمية واضحة بشكل غير عادي. تم استخدام شحوم الأنف لعلاج ضمور جلد الأنف، مما أدى إلى تحسين لون البشرة وملمسها.

تشوهات العين:

يعاني معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) من تشوهات في العين. أكثر اكتشافات العين شيوعًا هي إعتام (opacity) عدسات كلتا العينين عند الولادة (congenital bilateral cataracts).
وفقًا لتقارير في الأدبيات الطبية، فإن إعتام عدسة العين الذي يتكون من كتل العدسات البيضاء الحليبية (أي تشبه لون الحليب)، قد يحل تدريجياً تلقائيًا (امتصاص الساد العفوي spontaneous cataract absorption) في بعض الحالات.
يعاني العديد من الأفراد الذين يعانون من متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) أيضًا من صغر غير طبيعي في كلتا العينين (bilateral microphthalmia) ذات شدة متفاوتة أو عيون عميقة بشكل غير معتاد (enophthalmos).
نتيجة لهذه العيون الصغيرة ذات الجذور العميقة، يبدو أن المرضى لديهم جفون صغيرة متدلية (blepharoptosis). قد يبدو أن حواف الجفون تتحول إلى الداخل، خاصة على الجانب السفلي (انحسار الغطاء السفلي lower lid entropion) بحيث تحتك الرموش على سطح العين (القرنية cornea) مما يؤدي إلى تهيج وتحات وتعتيم القرنية.
يقترح بعض خبراء العيون عتامات انسداد القرنية والتي هي غير محددة وثنائية مع سدى واضح بين العتامات قد تكون السمة المميزة لهذا الشرط.
في بعض الحالات، قد توجد أيضًا عيوب بصرية إضافية، مثل:

• الانحراف غير الطبيعي لإحدى العين بالنسبة إلى العين الأخرى (strabismus).
  
• حركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية (الرأرأة nystagmus).
  
• زرقة غير عادية في “بياض” العيون (blue sclera).
  
• ارتفاع ضغط سائل العين بشكل غير طبيعي (glaucoma).
  
• انفصال الشبكية الجفون المائلة (palpebral fissures).
  
• قد تؤدي هذه العيوب العينية إلى درجات متفاوتة من ضعف البصر أو في بعض الحالات قد تؤدي إلى العمى.
  

تشوهات الأسنان:

غالبًا ما تتميز متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) بتشوهات الأسنان. قد تشمل هذه اندلاع الأسنان قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة وتسمّى أسنان الولادة (natal or neonatal teeth)، التي قد يساء تشخيصها على أنها أسنان زائدة.
هناك أيضًا تأخر في اندلاع الأسنان الدائمة وتطور غير طبيعي للأسنان مع وجود جذور غير متطورة بشدة مما يؤدي إلى فقدان مبكر للأسنان الدائمة وتيجان متطور جزئيًا، والاتصال غير السليم بين أسنان الفك العلوي وأسنان الفك السفلي (malocclusion) أو استمرار الأسنان الأولية (deciduous).
قد تتضمن عيوب الأسنان الإضافية عدم وجود أسنان دائمة (hypodontia or anodontia) أو تسوس حاد مبكر للأسنان مع نقص تنسج المينا. في حوالي ثلث الحالات المبلغ عنها، يولد الرضّع المصابون بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) قبل الأوان أو يكون وزنهم منخفضًا عند الولادة، يعاني حوالي ثلثي الأفراد المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) من نقص النمو بعد الولادة وما يرتبط به من قصر القامة المتناسب.

تشوهات جسدية إضافية:

في بعض الحالات، تم الإبلاغ عن تشوهات جسدية إضافية مرتبطة بالإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome). قد يكون لدى بعض الذكور المصابة قصور في عمل الغدد التناسلية.
كما تم الإبلاغ عن تشوهات الهيكل العظمي في بعض الحالات، مثل:

• شفرات الكتف المتوهجة على نطاق واسع (الكتف المجنح winged scapula).
  
• الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (lordosis or scoliosis).
  

يمكن أن تشتمل النتائج الإشعاعية عند الرضّع على ما يلي:

• جمجمة كبيرة سيئة التحجر مع انخفاض التعظم في المناطق الغرزية.
  
• عظام ورمية متعددة داخل الغرز.
  
• نقص تنسج حاد في منتصف الوجه مع عظم أنف بارز.
  
• أسنان صغيرة.
  
• عظام طويلة رقيقة مع ضعف ترسيم القشرة من الجزء النخاعي.
  

قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) أيضًا من البهاق: هي حالة تتميز ببقع غير منتظمة من الجلد تفتقر إلى التصبغ. بالإضافة إلى ذلك في حالات نادرة تم الإبلاغ عن العديد من تشوهات القلب الهيكلية (congenital heart defects).
تضمنت هذه العيوب الخلقية للقلب فتحة غير طبيعية في الحاجز (septum) الذي يفصل بين الحجرات السفلية أو العلوية للقلب (عيوب الحاجز البطيني أو الأذيني ventricular or atrial septal defects) أو ضيق غير طبيعي في الفتحة بين الشريان الرئوي والبطين الأيمن للقلب ( تضيق رئوي pulmonary stenosis).

أعراض أخرى:

في معظم الحالات، يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) ذكاء طبيعي، مع ذلك تم الإبلاغ عن الإعاقة الذهنية في حوالي 15 في المئة من حالات الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome).
في حالات نادرة لوحظت تشوهات عصبية، بما في ذلك فرط النشاط. في بعض الحالات يتم الإصابة بحالة نوبات أو (choreoathetosis) وهي حالة تتميز بحركات غير طبيعية، لا إرادية وغير منتظمة وحركات بطيئة ومتعرجة.
مع المزيد من المرضى الذين يخضعون لدراسات التصوير بالرنين المغناطيسي، تم الإبلاغ عن تشوهات هيكلية مختلفة في الدماغ. وأظهرت إحدى هذه الحالات غياب الجسم الثفني (الشريط السميك للألياف العصبية التي تربط بين النصف الأيمن والأيسر من الدماغ).