اقرأ في هذا المقال
ما هو معنى مرض التقزم (Achondroplasia)؟
مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.
جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.
ما هي أعراض الإصابة بمرض التقزم (Achondroplasia)؟
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض التقزم مستويات ذكاء عادية وقدرات عقلية طبيعية، أعراض مرض التقزم هي أعراض جسدية وليست عقلية وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
الأعراض الشكلية الظاهرة عند ولادة الطفل المصاب بمرض التقزم (Achondroplasia)
من المحتمل أن يعاني الطفل المصاب بمرض التقزم منذ ولادته بما يلي:
- قامة قصيرة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة لعمر الطفل المصاب.
- قُصر في طول الذراعين والساقين وخاصة الذراعين والفخذين مقارنةً بطول الجسم.
- قُصر في طول أصابع اليدين وفي أغلب الحالات يكون هنالك تباعد بين أصبعين السبابة والوسطى أكثر من الطبيعي.
- رأس كبير بشكل غير متناسب مقارنة بحجم الجسم.
- جبهة عريضة وبارزة بشكل غير طبيعي.
- منطقة غير طبيبعية الشكل من الوجه بين الجبهة والفك العلوي.
الأعراض الصحية الظاهرة على المصاب بمرض التقزم (Achondroplasia)
قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الطفل المصاب بمرض التقزم ما يلي:
- انخفاض قوة العضلات، مما قد يسبب تأخيرات في المشي ومهارات حركية أخرى.
- توقف التنفس، والذي يشمل فترات قصيرة من تباطؤ التنفس أو توقف التنفس.
- استسقاء الرأس أو ما يُسمى بـ “الماء في الدماغ”.
- تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في القناة الشوكية الذي يمكن أن يضغط على الحبل الشوكي.
