أعراض الهيموفيليا
تشمل أعراض الهيموفيليا النزيف الُمفرِط والكدمات، وتعتمد شدة الأعراض على مدى انخفاض مستوى عوامل التخثّر في الدم، ويُمكن أن يحدث النزيف خارجياً أو داخلياً، أيّ جرح يُمكن أن يُؤدي إلى نزيف خارجي مفرط. قد يكون هناك نزيف كثيف أو متواصل بعد توقّف النزيف سابقاً.
تشمل علامات النزيف الداخلي المفرط الدم في البول أو البراز، وكدمات كبيرة عميقة. يُمكن أن يحدث النزيف أيضاً داخل المفاصل، مثل الركبتين والمرفقين، ممّا يتسبب في تورمهما وقد تكون مؤلمة.
قد يعاني الشخص المُصاب بالهيموفيليا من نزيف داخلي في المخ بعد نتوء على الرأس. يُمكن أن تشمل أعراض نزيف الدماغ الصداع والقيء والخمول والتغيرات السلوكيّة والخرقاء ومشاكل الرؤية والشلل.
تشخيص الهيموفيليا
التاريخ الطبي وفحوصات الدم هي المفتاح لتشخيص الهيموفيليا. إذا كان شخص ما يُعاني من مشاكل في النزيف، أو في حالة الاشتباه بالهيموفيليا، سوف يسأل الطبيب عن أسرة الشخص والتاريخ الطبي الشخصي، لأن ذلك يُمكن أن يُساعد في تحديد السبب.
سيتم إجراء الفحص البدني. يُمكن أن توفّر فحوصات الدم معلومات حول المدة التي يستغرقها تجلّط الدم ومستويات عوامل التخثّر المفقودة إن وجدت.
نتائج فحص الدم يمكن أن تحدد نوع الهيموفيليا وشدته. بالنسبة للنساء الحوامل اللواتي يحملن الهيموفيليا، يمكن للأطباء فحص الجنين بعد 10 أسابيع من الحمل.
كيف يتم علاج الهيموفيليا
يتم علاج الهيموفيليا بالعلاج البديل. هذا ينطوي على إعطاء أو استبدال عوامل التخثّر التي تكون مُنخفضة للغاية أو مفقودة في الشخص المُصاب، يتلقّى المرضى عوامل التخثّر عن طريق الحقن أو عن طريق الوريد.
يتم أخذ العلاج البديل من عوامل التخثّر من دم الإنسان، أو يمكن إنتاجها صناعياً في المختبر. تُسمّى العوامل المنتجة صناعياً عوامل التخثر المؤتلف. تُعتبر عوامل التخثّر المؤتلف الآن هي العلاج الأمثل لأنها تُقلل قد من خطر انتقال العدوى التي تنقل بدم الإنسان.
سوف يحتاج بعض المرضى إلى علاج بديل مُنتظم من أجل منع النزيف. وهذا ما يُسمّى العلاج الوقائي. يوصى بهذا عادة للأشخاص الذين يُعانون من أشكال حادة من الهيموفيليا A. يتلقى البعض الآخر العلاج حسب الطلب، وهو العلاج الذي يُعطى فقط بعد أن يبدأ النزيف ويبقى بعيداً عن السيطرة.
المضاعفات الناجمة عن علاج الهيموفيليا مُمكنة، مثل تطوير الأجسام المضادّة للعلاج والالتهابات الفيروسية من عوامل تخثّر الإنسان. يمكن أن يحدث تلف في المفاصل والعضلات وأجزاء الجسم الأخرى إذا تأخّر العلاج. تشمل العلاجات الأخرى، للأشكال المعتدلة من الهيموفيليا A، ديزموبريسين، وهو هرمون من صنع الإنسان يحفّز إطلاق العامل المخزّن الثامن، والأدوية المضادة للفيبرين التي تمنع الجلطات.
في عام 2013، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دواء (Rixubis)، وهو بروتين منقّى تم إنشاؤه باستخدام تقنيّة الحمض النووي المؤتلف، للمرضى الذين يُعانون من الهيموفيليا B. يهدف (Rixubis)، وهو عامل دموي ينتج عامل الدم (IX)، إلى منع ومُراقبة النزيف الزائد عن طريق استبدال عامل التخثّر المفقود أو في مستويات منخفضة لدى مرضى الهيموفيليا B.
