اضطرابات النطق المصاحبة لمرض العصبون الحركي
يظهر عسر التلفظ في أكثر من 80٪ من الأفراد المصابين في مرحلة ما خلال مسار المرض، عندما يكون عسر الكلام وعسر البلع من الأعراض الأولية لمرض التصلب الجانبي الضموري، فإنها تميل إلى أن تظل أبرز المشاكل مع تقدم المرض، كما تشير التقديرات إلى أن حوالي نصف الأشخاص الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري الذين يتلقون رعاية المسنين قد قللوا من وضوح الرؤية وحوالي 25٪ فقط من الأشخاص يمكن فهمهم قبل الموت مباشرة، كما يحتاج الأشخاص الذين يحتاجون إلى أجهزة تواصل مكثفة إليها في غضون 3 سنوات في المتوسط بعد التشخيص ويستخدمونها لمدة عامين في المتوسط.
بمجرد أن يتأثر الكلام، فإن تدهوره أمر حتمي ولكن ليس بالضرورة ثابتًا. من المهم أن ندرك أن عسر الكلام في التصلب الجانبي الضموري قد لا يُنظر إليه على أنه مختلط في جميع النقاط أثناء المرض، كما قد يظهر على شكل عسر الكلام الرخو أو التشنجي، عند الخلط قد يسود أي من النوعين.
عادة ما تكون تشوهات الآلية الفموية ثنائية ومتسقة بشكل عام مع تلك التي تصادف الأشخاص الذين يعانون من خلل النطق الرخو أو التشنجي من أي مرض. وبالتالي، إذا كان التشنج موجودًا، فقد تكون ردود الفعل الفموية المرضية وردود الفعل المفرطة النشاط والحركات الفموية البطيئة والتأثير البصلي الكاذب واضحة، إذا تأثرتمسارات الكلام، فقد يتم تقليل الكمامة والسعال ضعيف والوجه يفتقر إلى النغمة، كما يمكن أن يكون التورم اللساني والضمور من العلامات المبكرة والبارزة، كما قد تظهر التحزُّم في منطقة الذقن وحول الفم، كما قد يكون عسر البلع موجودًا على أساس عسر تلفظ احادي الجانب العلوي والسفلي إنها الأعراض الأولية لـ التصلب الجانبي الضموري في كثير من الأحيان أقل بكثير من عسر التلفظ.
الاضطرابات اللغوية
ليس من غير المألوف بالنسبة لمرضى التصلب الجانبي الضموري الذين يعانون من خلل التنسج الرخو أن يكون لديهم ابتلاع جاف انعكاسي مسموع، كما يعاني بعض المرضى من ضيق في التنفس، خاصة عند الاستلقاء وقد تُظهر دراسات الوظائف الرئوية انخفاض القدرة الحيوية، كما أبلغ البعض عن الإفراط في التبويض، تشوهات آلية الفم غير اللفظية ذات صلة بنتائج الكلام، كما ترتبط المقاييس السريرية لقوة وسرعة حركات اللسان والشفتين والمؤشرات الأخرى للبنية التنفسية والحركية والوظيفة أثناء الأنشطة غير الكلامية (مثل الضمور اللساني وعسر البلع والحركة الحلقيّة والقدرة الحيوية) وترتبط بالقياسات من وظيفة الكلام، بما في ذلك الوضوح.
درس الباحثون 30 شخصًا مصابًا بمرض التصلب الجانبي الضموري ووجدوا مزيجًا من أوجه القصور التي كانت موجودة في مجموعاتهم مع خلل النطق الرخو وحده وخلل النطق التشنجي وحده، كما يتم تلخيص أبعاد الكلام الأولية ومجموعات أبعاد الكلام المنحرفة لهؤلاء مرضى التصلب الجانبي الضموري، من الواضح أن بعض السمات مرتبطة بشكل واضح بخلل النطق التشنجي أو الرخو وأن البعض الآخر يمكن أن يعزى إلى كلا النوعين. المجموعات الست ذات الأبعاد المنحرفة التي تم تحديدها تتطابق مع العناقيد الموجودة في التشنجي والارتخاء المفصلي، مما يوفر مزيدًا من الدعم لأنواع عسر التلفظ التي تظهر في التصلب الجانبي الضموري.
سمات اضطرابات اللغة
كانت هناك ثلاث سمات غير موجودة في عسر التلفظ الرخو أو التشنجي وحده: الفواصل الزمنية الطويلة والصوتيات الطويلة والصمت غير المناسب، كما قد تعكس هذه السمات العرضية بشكل أساسي مجموع التأثيرات الرخوة والتشنجات. من المحتمل أيضًا أن تنعكس التأثيرات المجمعة في حقيقة أن حروف العلة المشوهة والمعدل البطيء والعبارات القصيرة والحروف الساكنة غير الدقيقة لا تزال موجودة في مجموعة التصلب الجانبي الضموري أكثر من أي مجموعة أخرى درسها الباحثون.
غالبًا ما توجد تشوهات صوتية ولكنها متغيرة تمامًا عبر مكبرات الصوت، كما تشمل الميزات الصوتية التي يتم ملاحظتها بشكل متكرر الخشونة والتنفس والجودة المتوترة أو المتوترة والاستنشاق الصوتي أو الصرير والنغمة العالية أو المنخفضة بشكل غير طبيعي، حتى المتحدثون الذين يتمتعون بدرجة عالية من الوضوح لديهم تردد عالٍ في التعبير عن أخطاء التباين، مما يشير إلى ضعف النظام الفرعي الحنجري في وقت مبكر من مسار المرض.
138 من السمات الصوتية المعينة (وغيرها) ليست موحدة عبر مكبرات الصوت التصلب الجانبي الضموري، ومع ذلك، ربما تعكس درجات متفاوتة في التشنج والضعف، كما قد يكون الجنس أيضًا مرتبطًا بأنماط معينة من أخطاء التباين الصوتية على سبيل المثال، الأخطاء المتعلقة بالحنجرة والوظائف أكثر تواترا عند الرجال منها عند النساء. على الرغم من أن الرعاش ليس نتيجة متوقعة في عسر التلفظ الرخو أو التشنجي، إلا أن الرعاش الأرابي أو الرفرفة موجود في بعض المرضى، كما يمكن سماعه بسهولة أثناء إطالة حرف العلة ويبدو أنه ينخفض بشكل مدرك في النطاق من 7 إلى 10 هرتز. استخلاص التحوير والتحليل الطيفي لمطولات حروف العلة لمرضى التصلب الجانبي الضموري الذين يعانون من الرفرفة المتصورة قد وثقت تعديلات تردد واتساع تتراوح من 0 إلى 25 هرتز، مع وجود ذروة في السعة أو التردد في نطاق 6 إلى 12 هرتز.
السبب الفسيولوجي للرفرفة الصوتية المرتبطة بـ التصلب الجانبي الضموري غير مؤكد ولكن من المحتمل أنه يعكس عجزًا في الشبكة المحلية العصبية الاصطناعية بدلاً من الرعاش المركزي. غالبًا ما يكون للقسوة الصوتية الملحوظة في خلل النطق الرخو التشنجي المختلط طابع رطب أو قرقري، كما يُفترض أن هذا يرجع إلى الاضطراب أثناء الكلام من اللعاب الذي تراكم في الجيوب الكمثرية وفي الطيات الصوتية بسبب انخفاض وتيرة البلع أو عدم كفاية إزالة الإفرازات.
من حين لآخر، عندما يكون عسر التلفظ خفيفًا فقد يكون الانهيار المفصلي غير المنتظم واضحًا أثناء الكلام السياقي، مما يوحي بعسر الكلام الرنح أو الشبيه بالرنح. أسباب ذلك غير واضحة، لكنها قد تكون مشابهة للخصائص الشبيهة بالرنح التي يمكن إدراكها في عسر التلفظ وقد ألقت العديد من الدراسات الضوء على التشوهات المفصلية التي تساهم في تقليل الوضوح في التصلب الجانبي الضموري.
أبرز التشوهات المرتبطة بالوظيفة البلعومية (التمايز الأنفي أو الفموي)، الوظائف اللغوية لتناقضات الأسلوب المفصلي (التوقف مقابل التقريب)، شكل المقطع، التناقضات الصوتية، تنظيم ارتفاع اللسان لأحرف العلة وإنتاج الدراسات الحركية المقطعية قد حددت زيادة تدفق الهواء في الأنف، صعوبة الحفاظ على الارتفاع الحلقي للتسلسلات التي تتطلب إغلاق بلعومي، حركات مفصلية بطيئة مفردة ومتكررة، انخفاض سرعة حركة المفصل ومدى محدود للحركة وتقليل القوة القصوى لحركة الفك والشفتين واللسان الإرادية.
تم تأكيد الدليل الحركي للمعدل البطيء في الدراسات الصوتية التي توثق بطيئة بشكل غير طبيعي في المقطع ومدة الجملة. بشكل عام، تشير النتائج الفسيولوجية إلى ذلك، حيث تتأثر وظائف اللسان بشكل أكثر حدة من تلك التي في الشفتين والفك ويقترح البعض أن الفك قد يستجيب بطريقة تعويضية لتقليل اتساع حركة اللسان، فإن تشوهات الحركة المحددة في الدراسات الفسيولوجية تتوافق مع المعدل البطيء والتعبير غير الدقيق والتشوهات في حروف العلة وفرط الأنف والانبعاثات الأنفية التي يشيع تصورها عند المتحدثين المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري.
