الصحةالأمراض الوراثية

اضطرابات عديدات السكاريد المخاطية

تمت تحريره بواسطة: - اخر تحديث : ١٤:١١:٣٢ ، ٠١ مارس ٢٠٢٣ - مشاهدات : ٥١

اقرأ في هذا المقال

 اضطراب عديدات السكاريد المخاطية

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (GAGs). هذا يؤدي إلى تراكم GAGs في مختلف الأعضاء والأنسجة مما يسبب مجموعة واسعة من الأعراض والمضاعفات.

هناك عدة أنواع من MPS ، كل منها ناتج عن نقص في إنزيم معين ضروري لتفكيك GAGs. يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادًا على نوع MPS وشدة الحالة ولكن الأعراض الشائعة تشمل تشوهات الهيكل العظمي وتيبس المفاصل والألم وفقدان الرؤية والسمع ومشاكل القلب والضعف الإدراكي.

عادة ما يتم تشخيص MPS من خلال مجموعة من الفحص البدني والتاريخ الطبي والاختبار الجيني. يركز العلاج على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. قد يشمل ذلك العلاج ببدائل الإنزيم والذي يتضمن حقن الإنزيم المفقود بالإضافة إلى العلاج الطبيعي والتدخلات الجراحية والرعاية الداعمة الأخرى.

نظرًا لندرة وتعقيد MPS ، تتطلب الإدارة عادةً نهجًا متعدد التخصصات يضم متخصصين في علم الوراثة وعلم الأعصاب وأمراض القلب وجراحة العظام وغيرها من المجالات. يمكن أن يكون الدعم من العائلة والأصدقاء والمنظمات مثل جمعية MPS الوطنية والجمعية الكندية لعديد السكاريد المخاطية والأمراض ذات الصلة مفيدًا أيضًا للأفراد والعائلات المتأثرة بهذه الحالة.

البحث في MPS والعلاجات المحتملة مستمر. العلاج الجيني الذي يتضمن استبدال أو إصلاح الجين المعيب المسؤول عن نقص الإنزيم ، هو أحد السبل المحتملة للبحث. قد تتضمن الأساليب الأخرى استهداف الآليات الأساسية لتراكم GAG لتقليل تراكم هذه المواد في الجسم.

كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات الوراثية النادرة فإن زيادة الوعي وزيادة التمويل للبحث في MPS أمر بالغ الأهمية لتحسين العلاج وإيجاد علاج. تقدم منظمات مثل المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) وشبكة MPS الدولية الدعم والموارد للأفراد والأسر المتضررة من MPS بالإضافة إلى الدعوة إلى زيادة البحث والوعي.

المصدر: Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) - The RDCRN is a network of research centers that focuses on studying rare diseases and developing new treatments. They offer clinical trials and research studies for individuals with rare genetic diseases, as well as resources for patients and families on participating in research.Genetic Alliance - Genetic Alliance is a non-profit organization that promotes the advancement of genetics and genomics in healthcare. They offer resources for patients and families affected by genetic diseases, including educational materials, support groups, and advocacy opportunities.Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - GARD is a program of the National Institutes of Health (NIH) that provides information on genetic and rare diseases to patients and healthcare providers. Their website includes a searchable database of rare diseases, as well as information on genetic testing and clinical trials.National Organization for Rare Disorders (NORD) - NORD is a patient advocacy organization that provides information and support for individuals and families affected by rare genetic diseases. Their website offers a wealth of information on various genetic diseases, including resources on diagnosis, treatment, and research.

شارك المقالة:

وسوم: اضطرابات وراثيةالأمراض الوراثيةعديدات السكاريد المخاطية

مقالات مختارة

هل تعلم

أكثر المقالات مشاهدةً