العلاج الطبيعي والتقلصات والتشوهات العضلية الهيكلية:

 

ترتبط التشوهات والتقلصات الهيكلية بالعديد من الاضطرابات الوراثية، حيث يجب أن يكون المعالج على دراية بالعوامل التي يمكن أن تسهم في تطور التشوهات للوقاية من هذه المشاكل أو تقليلها وقد يعمل المعالج الفيزيائي أو المهني مع جراحي العظام والأطراف الاصطناعية وتقويم العظام لاكتشاف ومنع تطور مجموعة متنوعة من الحالات.

 

من المعروف أن الحالات التي تسبب فرط التوتر أو التشنج تعرض الأطفال لخطر تقلص المفصل، كما أن الأطفال المصابون بالهيموفيليا معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بتضييق المفاصل المصاحب للنزف المفصلي والتشنج العضلي، هي أيضًا مخاوف شائعة عند الأطفال المصابين بفرط التوتر أو نقص التوتر.

 

على الرغم من أن احتمالية حدوث تقلصات المفاصل أقل عند الطفل المصاب بنقص التوتر، إلا أن الوضع المعتاد قد يؤدي إلى تقييد الأنسجة الرخوة. على سبيل المثال، غالبًا ما يتبنى الأطفال المصابون بنقص التوتر وضعًا ثابتًا للاختطاف الواسع والتدوير الخارجي والانثناء في الوركين (الضفدع أو الوضع “العكسي W)، في الأطفال، يمكن أن تتطور تقلصات الأنسجة الرخوة في الوركين والركبتين.

 

الأطفال الذين يتم الحفاظ على الوركين في وضع التقريب والانثناء والدوران الداخلي معرضون لخطر خلع أو خلع الورك، عند اقترانها بنقص التوتر وضعف التحكم في الوضعية، تتقلص عضلات جدار الصدر الأمامي نتيجة للكتفين المستديرة طويلة المدى والكتف الممتدة، في هذه الحالة، يجب أن تستهدف التدخلات العلاجية تحسين حركة جدار الصدر والكتف الصدري بالإضافة إلى تقوية عضلات الوضعية.

 

بشكل عام، تشكّل التقلّصات والتشوّهات مصدر قلق لمعظم الأطفال الذين يظهرون مجموعة محدودة من المواقف والحركات ويجب على المعالجين مراعاة طبيعة الاضطراب الذي يعرض الطفل لخطر التقلصات عند اختيار أساليب العلاج، يمكن العثور على تقنيات خاصة بالاضطراب في كتب العلاج المهني والطبيعي للأطفال.

 

مشاكل في الجهاز التنفسي:

 

اقترحت تقارير مجموعات الأسرة وجود خطر وراثي لحدوث ضائقة تنفسية في الطفولة. علاوة على ذلك، تشير مقارنة وظيفة الجهاز التنفسي قصيرة وطويلة الأجل عند الرضع المصابين بمتلازمة الضائقة التنفسية إلى أنه إذا كانت جميع عوامل التغذية الأخرى والتهوية الميكانيكية السابقة و إن نمو الحمل متشابه، وقد تكون المخاطر الجينية مسؤولة عن حالات فشل الجهاز التنفسي المزمن والذي لا رجعة فيه.

 

غالبًا ما يتم ملاحظة مشاكل الجهاز التنفسي عند الأطفال ذوي الحركة المحدودة، إذا كانت إعاقات الحركة ناتجة عن نقص التوتر أو فرط التوتر، فقد يكون ضعف التنفس نتيجة لتشوهات في الصدر والهيكل العظمي، كما يولد العديد من الأطفال المصابين باضطرابات وراثية قبل الأوان ويكونون أكثر عرضة لمشاكل الجهاز التنفسي من الأطفال المولودين في فترة حمل كاملة.

 

قد تؤدي التهوية الميكانيكية المطولة والإجراءات الطبية الأخرى إلى زيادة الوقت الذي يقضيه حديثي الولادة في وضع الاستلقاء، مما يزيد من خطر حدوث تشوه ناتج عن الجاذبية في القفص الصدري وعدم كفاءة الجهاز التنفسي، كما قد يجد بعض الأطفال صعوبة في تحمل وضع واحد لفترة طويلة بسبب صعوبات في التنفس.

 

بالنسبة لهؤلاء الأطفال، قد يكون من الضروري إجراء تغييرات متكررة في الوضع واستخدام أجهزة تحديد المواقع المكيفة، كما قد يستفيد الأطفال الخدج في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة من وضعية الانبطاح المنتظمة لتسهيل النوم التصالحي،  تحسين تشبع الأكسجين الشرياني  وتحسين التزامن التنفسي. في حالة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي، فإن البرنامج الشامل للرعاية التنفسية هو هدف العلاج الأساسي.

 

تأخر النمو:

 

كثيرًا ما ترتبط الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الوظائف العصبية العضلية والجسدية والوظيفة الإدراكية بالتأخر في النمو لدى الأطفال، حيث يمكن تحديد الأساس الجيني لمتلازمات الأنظمة المتعددة مثل متلازمة داون  من خلال تقنيات الوراثة الخلوية والجزيئية، كما تعتبر التشوهات الخلقية وضعف السمع والتأخر في النمو لدى الرجال أمثلة على المكونات الشائعة لتأخر النمو والتي غالبًا ما يكون لها أساس وراثي.

 

يتسم التأخر في النمو بالفشل في تلبية المعالم المتوقعة المرتبطة بالعمر في واحد أو أكثر من خمسة مجالات: الجسدية والاجتماعية والعاطفية والفكرية والكلامية والقياس اللغوي ومهارات الحياة التكيفية، يمكن للمعالجين الفيزيائيين والمهنيين ملاحظة التفاعل بين كل مجال من مجالات النمو الخمسة عند الرضيع أو الطفل. على سبيل المثال، فإن الطفل المصاب بنقص شديد في النية والذي لديه خبرات محدودة في الحركة لن يطور نظامًا حسيًا متكيفًا جيدًا.

 

غالبًا ما ينسحب الأطفال الذين يعانون من مشاكل في معالجة المعلومات الحسية من التفاعل الاجتماعي الذي سيجدون من خلاله فرصًا لتطوير الكلام واللغة والمهارات الاجتماعية، كما تشرح نظرية الأنظمة الديناميكية هذه العلاقة بين جميع المكونات النامية في الطفل، لا تتطور اللغة  بشكل مستقل عن المهارات الحركية الإجمالية والقدرة على إطعام أو تلبيس الذات مرتبطة بالتطور الاجتماعي والعاطفي والفكري كما هي مرتبطة بالمهارات الحركية الدقيقة.

 

غالبًا ما يؤدي الشك في تأخر النمو إلى الإحالة الطبية والتشخيص الطبي الدقيق مهم لأنه يسهل المراقبة الواعية للمشاكل الصحية المرتبطة بها، كما يمكن أن يحول التشخيص المتأخر دون تنفيذ الخدمات الطبية والعلاجية والتعليمية المفيدة في الوقت المناسب ويمكن إحالة الأطفال الذين تم تحديدهم على أنهم معرضون لخطر تأخر النمو إلى برامج التدخل المبكر، يمكن العثور على أمثلة لتقنيات التقييم والتدخلات للأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو العقلي في كتب العلاج الطبيعي للأطفال.

 

الأنماط الظاهرية السلوكية في المتلازمات الوراثية:

 

أدت دراسة الجوانب المعرفية والسلوكية للأفراد الذين يعانون من متلازمات وراثية معينة إلى ظهور مصطلح النمط الظاهري السلوكي، كما يمكن لمجموعات معينة من السلوك التي تميز متلازمة معينة أن تساعد في التعرف المبكر وتشخيص متلازمة الاضطراب ويمكن أن توجه خيارات التدخل.

 

تشمل الجوانب النموذجية للأنماط الظاهرية السلوكية التفاعل الاجتماعي وأنماط النوم والمزاج والانتباه والحافز والاستراتيجيات التكيفية وغير القابلة للتكيف والفكر والذاكرة.

 

الفرط القهري في الأكل عند الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي واضطرابات النوم لدى الأطفال المصابين بالتهاب الفقار اللاصق وإيذاء النفس عند الأطفال، هي مشكلات سلوكية يمكن أن يكون لها تأثير سلبي كبير على نوعية حياة الأطفال وأسرهم.

 

على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم سلوكيات غير قادرة على التكيف أقل من معظم الأطفال ذوي الإعاقات الذهنية، فقد تبين أنهم يتخلون عن المهام الصعبة في وقت أقرب من الأطفال الآخرين في مستويات نمو مماثلة مقابل التفاعل الاجتماعي مع الأقران، كما تساهم متلازمة داون في تعلم الطفل من خلال النمذجة والتعاون بين الأقران.

 

يمكن للمعالج الذي يتمتع بالمعرفة والملاحظة استخدام مجموعات الأقران لتحفيز الطفل المصاب بمتلازمة داون وتقديم نموذج له، ولكن يجب أن يدرك أيضًا أن الطفل قد يشتت انتباهه من قبل الأطفال الآخرين ويتخلف عن استراتيجية اجتماعية ويتجنب المهمة التي يقوم بها.