اضطرابات وراثية تشبه متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome

ما هي متلازمة كوكاين Cockayne Syndrome؟

متلازمة كوكاين (Cockayne Syndrome): هي اضطراب نادر يتميز بحجم صغير غير طبيعي للرأس، فشل في اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقع (فشل النمو) مما يؤدي إلى قصر القامة وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين. عادة ما تظهر علامات وأعراض هذه الحالة منذ الطفولة، وتتفاقم بمرور الوقت.

يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين من حساسية متزايدة لضوء الشمس (حساسية للضوء)، وفي بعض الحالات حتى التعرض لكمية صغيرة من الشمس يمكن أن يسبب حروق الشمس أو تقرحات في الجلد. غالبًا ما تشمل العلامات والأعراض الأخرى فقدان السمع، فقدان البصر، تسوس الأسنان الشديد، تشوهات العظام، الأيدي والأقدام تكون باردة طوال الوقت ووجود تغيرات في الدماغ التي يمكن رؤيتها في فحوصات الدماغ.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كوكايين من رد فعل خطير تجاه دواء مضاد حيوي يسمى ميترونيدازول (metronidazole). إذا تناول الأفراد المصابون هذا الدواء، فقد يتسبب في فشل كبدي يهدد الحياة.

تنقسم متلازمة كوكايين أحيانًا إلى الأنواع الأولى والثانية والثالثة بناءً على شدة الأعراض وعمرها. مع ذلك، فإن الاختلافات بين الأنواع ليست دائمًا واضحة تمامًا، يعتقد بعض الباحثين أن العلامات والأعراض تعكس طيفًا بدلاً من أنواع مميزة. تُعرف متلازمة كوكاين من النوع الثاني أيضًا بمتلازمة دماغية عينية وجهية (cerebro-oculo-facio-skeletal) ويرمز لها بـ(COFS)، بينما يعتبرها بعض الباحثين أنها حالة منفصلة ولكنها متشابهة، يصنفها آخرون على أنها جزء من طيف مرض متلازمة كوكايين.

ما هي الاضطرابات الوراثية التي تشبه بأعراضها متلازمة كوكاين Cockayne Sytndrome؟

يوجد هنالك بعض الاضطرابات التي من الممكن أن تكون أعراضها مشابهة لأعراض متلازمة كوكايين Cockayne Syndrome. تشمل هذه الاضطرابات ما يلي:

متلازمة هتشنسون جيلفورد بروجريا (Hutchinson Gilford Progeria):

متلازمة هتشنسون جيلفورد بروجريا (Hutchinson Gilford Progeria): هي اضطراب نادر جدًا في مرحلة الطفولة يتميز بالشيخوخة المبكرة وقصر القامة وميزات الوجه غير العادية. الأعراض الأساسية لهذا الاضطراب هي تلك المرتبطة بعملية الشيخوخة بما في ذلك الشعر الرمادي والجلد المتجعد والتهاب المفاصل وأمراض القلب.
الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا لديهم وزن طبيعي عند الولادة ولكن فشل النمو العميق يحدث خلال السنة الأولى من حياتهم. في حوالي 10 سنوات من العمر، يبلغ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجريا ارتفاع طفل يبلغ من العمر 3 سنوات ولديهم العديد من المشاكل الصحية للمسنين.

متلازمة Seckle:

متلازمة (Seckel): هي اضطراب وراثي نادر يتميز بفشل نمو الجنين والرضع، التخلف العقلي وميزات الوجه النموذجية. تشمل الخصائص الفيزيائية الفكوك الصغيرة بشكل غير طبيعي وصغر في حجم الرأس وبروز الوسط مع أنف على شكل منقار. عادةً ما تكون الأذنين منخفضتين ومشوهة والعيون كبيرة بشكل غير عادي. قد يكون هناك أيضًا انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) والأعضاء التناسلية الخارجية المتخلفة.

متلازمة Laron Dwarfism:

متلازمة Laron Dwarfism: هي اضطراب وراثي نادر يتميز بقامة صغيرة، ميزات وجه غير عادية ومستويات عالية بشكل غير طبيعي من هرمون النمو في الدم. ينتج الأطفال المصابون بهذا الاضطراب ما يكفي من هرمون النمو ولكن الجسم غير قادر على استخدامه بشكل صحيح بسبب عدم وجود مستقبلات هرمون النمو. يعاني الرضع المصابون بمتلازمة LaronDwarfism من تأخر شديد في النمو، تأخيرات في ظهور الأسنان، نمو غير متناسب بين الجزء العلوي من الرأس والفكين، الأنف العريض المسطح والعيون العميقة.