اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (LHON) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم.
اعتلال ليبر العصبي الوراثي
تظهر أعراض LHON عادةً في مرحلة الشباب وتشمل فقدان البصر في عين واحدة، يليه فقدان البصر في العين الأخرى في غضون أسابيع أو شهور. عادة ما تتأثر الرؤية المركزية أولاً، مع بقاء الرؤية المحيطية سليمة.
البحث مستمر لفهم الآليات الكامنة وراء LHON بشكل أفضل ولتطوير علاجات أكثر فعالية. يتم أيضًا استكشاف العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية كعلاجات محتملة لـ LHON.
الاستشارة الوراثية مهمة للأفراد المصابين بمرض LHON وأسرهم ، لأنه اضطراب وراثي. يمكن أن يقدم المستشارون الوراثيون معلومات حول نمط وراثة الاضطراب واحتمال انتقال الطفرة إلى الأجيال القادمة وخيارات التخطيط الإنجابي.
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العينين ويسبب فقدان البصر. وهو ناتج عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والذي يورث من الأم. يشتمل التشخيص والإدارة عادةً على فحوصات العين والاختبارات الجينية وتقييم تاريخ العائلة والعلاجات
LHON هو اضطراب نادر حيث يقدر انتشاره بواحد من كل 30000 فرد في جميع أنحاء العالم. هذا المرض أكثر شيوعًا عند الذكور منه لدى الإناث ويظهر عادةً في مرحلة الشباب بمتوسط عمر يبدأ من 28 عامًا.
بينما يؤثر LHON بشكل أساسي على الرؤية قد يعاني بعض الأفراد المصابين بـ LHON أيضًا من أعراض عصبية، مثل اضطرابات الحركة والضعف الإدراكي والأعراض النفسية. قد تكون هذه الأعراض مرتبطة بآثار خلل الميتوكوندريا على أجزاء أخرى من الجسم.
ينتج LHON عن طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا والتي يتم توريثها من الأم. هذا يعني أن خطر انتقال الطفرة إلى الأطفال يعتمد على الحالة الجينية للأم. نسل الإناث المصابات بـ LHON لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة الطفرة.
يتوفر الاختبار الجيني لـ LHON ، ويمكن استخدامه لتأكيد التشخيص وتحديد أفراد الأسرة الذين قد يكونون معرضين لخطر وراثة الطفرة. تعتبر الاستشارة الوراثية جانبًا مهمًا من إدارة LHON، حيث يمكنها مساعدة الأفراد والعائلات على فهم النمط الوراثي للمرض واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة.
