الأعضاء التناسلية المبهمة عند الأطفال

حديثي الولادة ذوي الأعضاء التناسلية المبهمة لديهم أشكال مختلفة خلال الفحص السريري ومسببات مختلفة ونتائج مختلفة، تتراوح من حميدة إلى مهددة للحياة، قد تؤدي بعض التشخيصات إلى تأخر تحديد الجنس، يمكن أن يسمح النهج المنتظم لتقييم اضطرابات النمو الجنسي بالعلاج في الوقت المناسب والمشورة الأسرية.

تعريف الأعضاء التناسلية المبهمة

تكون الأعضاء التناسلية للمولود غير معروفة الجنس بحيث تحمل صفات أنثوية و ذكرية في نفس الوقت أو قد تكون الأعضاء لأحد الجنسين غير مكتملة وغالبًا ما يظهر هذا الاختلاف عند الولادة أو قبلها بقليل.

كيف تتمايز الأعضاء التناسلية عند الجنين؟

يعتمد شكل الأعضاء التناسلية للطفل الرضيع على الكروموسومات لديه، عند الأنثى XX، وعند الذكرXY، حيث أن وجود موقع على الكروموسوم Y مسؤول عن تمايز العضو المبهم إلى خصيتين وتفرزان التستوستيرون وعامل تثبيط مولر MIF، التستوستيرون مسؤول عن تحويل المظهر الخارجي للأعضاء التناسلية للصورة الذكرية، أما الهرمون المثبط مولر يمنع ظهور الأعضاء الأنثوية مثل الرحم والقناة المهبلية وغيره.

أسباب الأعضاء التناسلية المبهمة

الأسباب عند الذكور 46 XY :

متلازمة عدم تحسس الاندروجين

هي متلازمة حيث يكون الجنين ذكر جينيا يحمل كروموسوم X و Y ولكن جسده غير قابل للاستجابة للهرمونات المسؤولة عن مظهر الذكورة،فيكون لدى الشخص صفات مظهرية للأنثىويوجد نوعان، النوع الكامل وهنا يوجد فشل كامل في استجابة الجسد للهرمونات الذكورية حيث لا يتكون لديه عدة أجزاء منالجهاز التناسلي الذكري، النوع الجزئي وهنا يكون هناك نقص في الاستجابة للهرمونات الذكرية ولكن يوجد بعض الاستجابة لها فيمتلكون بعضًا من الصفات الذكورية وبعضًا من الصفات الأنثوية.

الخصية المعلقة

في هذه الحالة تبقى الخصية في البطن الذي تكون درجة حرارته أعلى من الموقع الطبيعي لها مما يؤدي إلى فشل الخصية في إفراز هرمون التستوستيرون بالتالي عدم تمايز الأعضاء الجنسية إلى الصورة الطبيعية لها، بحيث لا تتطور الخصيتان بشكل صحيح، فلا تستطيع الخصيتان إنتاج ما يكفي من هرمون التستوستيرون.

الأسباب عند الإناث XX 46

فرط التنسج الخلقي الكظري

هو مجموعة من أمراض الوراثة الجسمية المتنحية حيث يكون هنالك مشكلة في تصنيع هرمون الكورتيزول وبضع هرمونات أخرى منها الهرمونات الجنسية ويحدث ذلك بسبب نقص في مستويات واحد من خمس إنزيمات في الغدة الكظرية أساسية في تصنيع الكورتيزولينتج عن هذا المرض ارتفاع في هرمونات الذكورة لدى الذكور والإناث وهذا يؤدي لإناث لديهم خصائص ذكورة ويؤدي لبلوغ مبكر عند الجنسين.

بعض المتلازمات ترتبط بوجود أعضاء تناسلية مبهمة

يحدث عندما يتعرض الجنين الأنثوي لهرمونات ذكورية زائدة في الوقت الذي تتشكل فيه الأعضاء التناسلية، السبب الأكثر شيوعًا هو تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وهي حالة تفرز فيها الغدد الكظرية الغدد الصغيرة في البطن هرمونات الذكورة.

• التعرض للهرمونات الذكرية خلال الحمل نتيجة أدوية معينة تعمل على اختلال توازن الهرمونات.

• بعض الأورام تفرز هرمونات ذكرية.

أعراض الأعضاء التناسلية المبهمة عند الأطفال

• إذا كانت أنثى جينيًا تحمل أعضاء غير واضحة مائلة للذكر، مثلًا تملك بظر متضخم يشبه القضيب لكن بحجم صغير، الشفرات قد تكون مغلقة أو تحتوي على طيات تشبه كيس الصفن، وكتلة لحمية تبدو مثل الخصيتين في الشفرين الملتحمين.

• أما إذا كان ذكراً جينيًا، فيكون هناك قضيب صغير جدًا مع كيس صفن قد يكون خالي أو يحتوي على خصية واحدة، وجود خصية معلقة، كيس الصفن يشبه الشفرتين عند الأنثى ووجود فتحة قريبة من مجرى البول، بالتالي وجود أعضاء تناسلية لا تتناسب مع الجينات للطفل.

تشخيص الأعضاء التناسلية المبهمة

سيقوم الطبيب بفحص الطفل وأخذ التاريخ العائلي له وقياس مستوى الهرمونات في الدم و البول ويقوم بفحص كروموسومات الطفل، ويقوم الطبيب بعمل فحص موجات فوق صوتيه التي قد تظهر الأعضاء التناسلية الداخلية، وقد يأخذ الأطباء عينات من الأنسجة من الغدد التناسلية أو ينظرون إليها باستخدام تلسكوب خاص وبشكل قد يستغرق التشخيص بضع أيام وقد يستغرق وقت أطول.

علاج الأعضاء التناسلية المبهمة

الهدف من العلاج هو ضمان الوظيفة الجنسية والهوية الجنسية المستقرة وإمكانية الخصوبة، ويتم العلاج بطريقتين، العلاج الهرموني وعادة عند البلوغ، والعلاج الجراحي لتحسين الوظيفة الجنسية والتجميلية، وقد يكون العلاج الجراحي عندما يكون رضيع وفي حالات أخرى عندما يبلغ الطفل من العمر ما يكفي لاتخاذ القرار، ويجب على الوالدين وعدد من الأخصائيين سواء أخصائي أطفال، جراحة، جينات، غدد صماء، مسالك وأخصائي نفسي للمساعدة في اتخاذ القرار المناسب باختيار الجنس الأقرب والتحويل لذكر أو لأنثى.

عوامل اتخاذ قرار التحويل إلى الجنس الأقرب

•  سبب ظهور عضوين وتحديد الهوية الجنسية.

• مظهر الأعضاء التناسلية عند الطفل.

• خيارات الجراحة.

• إلى أي مدى يحتمل أن  تعمل الأعضاء التناسلية في المستقبل.

• ما إذا كان الطفل سيكون في حالة خصوبة.