الإعدادات السريرية للأطفال ودمج المعلومات الجينية

الإعدادات السريرية للأطفال ودمج المعلومات الجينية:

كثيرًا ما يجد المعالجون في جميع الأماكن صعوبة في مواكبة مشكلات الممارسة والهيئة المتزايدة للمعرفة والأدلة في الطب التأهيلي. في البيئات السريرية حيث يقضي المعالج معظم يومه في العلاج العملي الفعلي، قد تبدو ثروة المعلومات المتاحة مرهقة وغير قابلة للوصول عمليًا.

سيقدم المرضى وعائلاتهم للمعالج العديد من الأسئلة حول التدخلات الطبية وإجراءات التشخيص والأبحاث، على الرغم من أن المعالجين يعرفون أن المعرفة العملية بكل هذه المجالات مهمة، غالبًا ما يكون الوقت والوصول إلى الموارد محدودًا.

الائتلاف الوطني للتعليم المهني الصحي في علم الوراثة هو منظمة لأفراد من حوالي 120 مهنة صحية. لقد اقترحوا الكفاءات الأساسية لجميع المتخصصين في الرعاية الصحية، مع المعرفة العملية حول علم الوراثة، يمكن للمعالجين تطوير الكفاءة في الحصول على المعلومات الجينية والوصول إليها من المقابلات الشخصية مع موافقة المريض المناسبة ويمكنهم تعلم كيفية حماية خصوصية المريض مع تقديم توصيات مناسبة لتناول الطعام لمهني علم الوراثة ويمكنهم فهم الآثار الاجتماعية والنفسية للخدمات الجينية.

يواجه التعليم المهني للمعالجين الفيزيائيين والمعالجين المهنيين تحديات لإعداد الممارسين الذين يستوفون الحد الأدنى من الكفاءات التي حددتها منظمة الائتلاف الوطني، حيث أفاد معظم المعالجين الفيزيائيين الذين أجابوا على الاستطلاع الذي أجراه العديد من الباحثون أنهم تلقوا معظم معلوماتهم من خلال وسائل الإعلام غير العلمية وأنهم كان لديه تعليم محدود أو معدوم في علم الوراثة، كما تتضمن بعض العوائق التي تحول دون تنفيذ المحتوى الوراثي في ​​البرامج المهنية نقص أعضاء هيئة التدريس المؤهلين لتدريس المحتوى والقيود الزمنية ضمن برنامج تعليمي.

دورات التعليم المستمر للأطباء الممارسين غير متوفرة، حدد المعالجون الفيزيائيون احتياجات التعليم المستمر في علم الوراثة لتشمل موضوعات مثل دور علم الوراثة في الاضطرابات الشائعة مثل السرطان وأمراض القلب ونظرة عامة على علم الوراثة البشرية وما هي العلاجات المتاحة وكيفية توجيه المرضى إلى موارد المعلومات.

كيف يتم تقديم الخدمة للأطفال المصابين باضطرابات وراثية وعائلاتهم؟

لكي يكون المعالجون داعمين للعائلات التي يعملون معها، يجب أن يعترفوا بأهمية الروابط الأسرية المسبقة واحترام القيم والمعتقدات الثقافية للعائلة، كأعضاء فريق متكامل وتعزيز وتقديم الخدمات التي تعتمد على الأسرة يتضمن هذا القسم استراتيجيات لدعم أسر الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية واستراتيجيات التقييم وتكوين الأهداف والغايات العلاجية والمبادئ التوجيهية لتدخلات طب الأطفال.

الخدمات التي تتمحور حول الأسرة:

الخدمة التي تتمحور حول الأسرة هي فلسفة ونهج لتقديم الخدمات التي تعتبر أفضل ممارسة في التدخل المبكر وإعادة تأهيل الأطفال، للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية لديهم احتياجات معقدة وطويلة الأجل يمكن معالجتها من خلال الأسرة التي تركز نموذج تقديم الخدمة، كما يكمن جوهر هذا النموذج في الطريقة التي يتفاعل بها المعالجون مع الأطفال وأسرهم – عناصر اليقظة والانتباه والاحترام لدى المعالجين وهي عناصر لا تقل أهمية عن التدخلات الفعلية المقدمة.

المعالجون الذين تلقوا تعليمهم في النهج الذي يركز على الأسرة قادرون أيضًا على فهم تأثير الإعاقة على الأسرة بالإضافة إلى قيمة أنظمة الدعم مثل الأسرة والمجتمع، لعقد شراكات مثمرة مع مقدمي الرعاية الصحية.

يجب ألا يتردد المعالجون في معرفة حالة نادرة من الوالدين، لأن العديد منهم ليسوا متلقين سلبيين للمعلومات بل (منتجين مشاركين) لما وكيف يمكن استخدام المعلومات المتاحة في رعاية أطفالهم. مصدرًا موثوقًا به في التعرف على حالة الطفل واحتياجاته ولكن في بعض الحالات قد يكون دور المعالج هو توجيه العائلات إلى معلومات دقيقة أو المساعدة في تفسير المعلومات التي اكتشفوها. على سبيل المثال، قد يساء الآباء تفسير مصطلح (حالة غير قابلة للعلاج) على أنه يعني أنه لا توجد تدخلات معقولة قد تفيد طفلهم.

استراتيجيات التقييم:

يمكن أن تساعد معرفة تشخيص الطفل في اختيار أدوات التقييم المناسبة ويمكن أن تنبه المعالج إلى أي مشاكل طبية محتملة أو موانع الاستعمال المرتبطة بمتلازمة معينة قد تؤثر على إجراءات التقييم (الاختبارات والقياسات).

ومع ذلك، يجب أن يكون المعالجون حريصين على عدم تطوير آراء مسبقة حول قدرات الطفل على أساس كيفية أداء الأطفال الآخرين الذين لديهم تشخيصات مماثلة. ومن المهم أن نتذكر أن هناك تنوعًا واسعًا في السلوك والأداء بين الأطفال داخل كل اضطراب وراثي. على سبيل المثال، تم الإبلاغ عن قدرة متنوعة واسعة في تحقيق المعالم التنموية بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

تتضمن عملية التقييم العديد من المكونات التي تكون في مناطق معينة خاصة بممارسة العلاج الطبيعي أو المهني. بالنسبة للمعالج الفيزيائي، يوصى باستخدام دليل ممارسة المعالج الفيزيائي كإطار لتحديد الاختبارات والتدابير المناسبة للإعاقات، بالنسبة للمعلم المهني، هناك مرجع مفيد هو قسم التقييمات في الكتاب النصي (العلاج المهني للأطفال).

عادةً ما يبدأ تقييم المعالج بملاحظة الحركة والتحليل متبوعين باختبار الحالة العضلية العصبية للطفل، مثل ردود الفعل البدائية والتفاعلات العصبية ونغمة العضلات. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من تورط العظام، من المهم أيضًا تقييم قوة العضلات ونطاق حركة المفاصل ولعب المفاصل وحركة الأنسجة الرخوة.

يجب إكمال تقييم مستوى نمو الطفل وقدرته الوظيفية، كما يمكن استخدام مثل هذه التقييمات للتمييز بين التطور النموذجي والمتأخر، لتحديد القيود التي تتداخل مع تحقيق المهارات الوظيفية ولتوجيه تطوير أهداف واستراتيجيات العلاج، حيث تندرج معظم أدوات التقييم العملي في إحدى الفئات التالية:

•  تمييزي.

• تنبؤي.

• مقاييس تقييمية.

كل نوع من هذه الأنواع الثلاثة من أدوات التقييم التنموي ينتج نوعًا مختلفًا من المعلومات.

التقييم التمييزي:

يستخدم التقييم التمييزي لمقارنة قدرة الفرد مع قدرة أعضاء مجموعة الأقران أو بمعيار يختاره مؤلف الاختبار، لتخطيط وتقييم برامج العلاج، للتحقق من تأخر النمو أو تحديد مستويات العمر.

يستخدم اختبار الأداء الحركي للرضع لتحديد مخاطر تأخر النمو عند الرضع من 32 أسبوعًا بعد الحمل إلى 16 أسبوعًا بعد الفصل. كما قد يكون من الممكن اكتشاف تحسن الأداء الحركي من خلال إجراء اختبار تطوري يستخدم لتحديد الأطفال الذين يعانون من تأخر في الحركة. ومع ذلك، لا تستطيع مثل هذه الاختبارات عادةً اكتشاف الزيادات الصغيرة في التحسن نظرًا لوجود عدد قليل نسبيًا من عناصر الاختبار في كل مستوى عمر والفجوات التنموية بين العناصر غالبًا ما تكون كبيرة. عند تقييم ما إذا كان التدخل فعالاً أم لا، فإن استخدام معظم الأدوات التمييزية لا يفحص أداء الطفل للأنشطة الوظيفية في البيئات الطبيعية.

التقييمات التنبؤية:

تُستخدم التدابير التنبؤية لتصنيف الأفراد وفقًا لمجموعة من الفئات المحددة وللتحقق مما إذا كان الفرد قد تم تصنيفه بشكل صحيح، كما تعد المعرفة بتطوير المعالم العقلية والقدرة على تحديد الحركة النموذجية وغير النمطية في مختلف الأعمار أمرًا بالغ الأهمية لكفاءة المعالج في إدارة التقييم المنظم مثل تلك المستخدمة للتنبؤ باستقرار الأطفال في المستقبل.

تم تصميم تقييم الحركة للرضع لتقييم قوة العضلات والتطور الانعكاسي والتفاعلات التلقائية والحركة الالتوائية، وله قيمة في التنبؤ بمشكلات النمو العصبي المستقبلية عند الرضع المعرضين لخطر كبير عند إدارتهم خلال السنة الأولى من العمر.

التقييمات التقييمية:

يتم استخدام مقياس تقييمي لتوثيق التغيير داخل الفرد بمرور الوقت أو التغيير الذي يحدث كنتيجة للتدخل( Helping Babies Learn) هو اختبار مرجعي منهج يوفر معلومات حول التقدم النمائي للطفل بالنسبة إلى تسلسل المناهج المحددة مسبقًا.