الاضطرابات اللغوية المصاحبة لمتلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز هي اضطراب نمو عصبي معقد ينتج عن حذف ما يقرب من 25 جينًا على نسخة واحدة من الكروموسوم 23، إنه اضطراب نادر نسبيًا مع معدل انتشار 1 لكل 7500 مولود حي، يرتبط متلازمة ويليامز بالعديد من الميزات الجسدية والمعرفية والسلوكية.
تشمل السمات الجسدية خلل شكل الوجه المميز ومرض القلب والأوعية الدموية ونقص النمو وتشوهات النسيج الضام. النمط الظاهري السلوكي اللافت للنظر هو أحد الصداقة المفرطة والتجمع الاجتماعي والقلق المميز.
الخصائص المعرفية
يعاني الرضع والأطفال الصغار المصابون بـ متلازمة ويليامز من تأخيرات في النمو على مستوى العالم والأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بمتلازمة ويليامز يعانون عمومًا من اضطراب الشخصية الخفيف إلى المتوسط، سيكون لدى بعض الأفراد معدل ذكاء ضمن النطاق المتوسط المنخفض، بينما يعاني البعض الآخر من ضعف شديد.
بصرف النظر عن المعرف العام، يرتبط متلازمة ويليامز بملف تعريف فريد لنقاط القوة والضعف المعرفية وعلى وجه الخصوص، يعاني الأطفال المصابون بـ متلازمة ويليامز من صعوبات عميقة في البناء البصري المكاني، مع درجات أقل في الكتلة المكانية لمقاييس القدرة المختلفة بحوالي 20 نقطة أقل من الدرجات في مقاييس الذكاء الأخرى، كما تحدث هذه العيوب المعرفية في سياق صعوبات السلوك التكيفي، لا سيما في مجالات التطور الحركي والعيش المستقل.
الخصائص اللغوية
تقليديا، تم طرح متلازمة ويليامز كدليل نموذجي للفصل بين المهارة المعرفية واللغوية، مع اقتراح البعض إتقان رائع لبناء الجملة والمفردات في سياق العجز المعرفي غير اللفظي الواضح، كما توفر التحقيقات الأخيرة رؤية أكثر دقة للعلاقة بين اللغة والإدراك. كبداية، غالبًا ما يتم تأخير بداية الكلمات والعبارات الأولى في متلازمة ويليامز. بمجرد ظهور الكلمات، فإن نمط نقاط القوة والضعف اللغوي يحاكي عن كثب تلك التي لوحظت في الإدراك غير اللفظي.
تتأخر المناغاة المتعارف عليها بشكل كبير عند الرضع الذين يعانون من متلازمة ويليامز بالنسبة إلى الأطفال غير المتطابقين، بداية الثرثرة تنبئ ببدء إنتاج الكلمات، لا توجد تقارير عن اضطرابات صوتية كبيرة في الكلام أو انخفاض في الوضوح لدى الأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من متلازمة ويليامز.
أشارت التقارير الأولية للتطور النحوي إلى أن القواعد كانت سليمة وأفضل بكثير مما كان متوقعًا بالنسبة للمستوى العام للقدرة المعرفية غير اللفظية. في الواقع، عند مقارنتها مع أقرانهم ذوي القدرة المتوافقة مع متلازمة داون، فإن المهارات النحوية للأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز متفوقة. ومع ذلك، يشير الباحثون إلى أن هذه النتائج قد تعكس القيود النحوية الأكثر وضوحًا التي تميز الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بدلاً من إظهار مهارات نحوية فائقة في متلازمة ويليامز.
عند مقارنتها بالأطفال الأصغر سنًا الذين ينمون عادةً بمستويات معرفية مكافئة أو بالمشاركين الآخرين ذوي الهوية الشخصية، فإن المهارات النحوية تكون أكثر تماشياً مع التوقعات التنموية أو أقل منها في بعض الأحيان، إن أوجه القصور في الفهم النحوي واضحة ولكنها ترتبط ارتباطًا وثيقًا بقدرات الذاكرة العاملة اللفظية والمستويات العامة للقدرة المعرفية.
المحتوى والاستخدام اللغوي
يعد فهم المفردات الملموسة وإنتاجها من نقاط القوة النسبية للأفراد الذين يعانون من متلازمة ويليامز، مما يؤدي إلى الحصول على درجات أعلى باستمرار في مقاييس المفردات مثل اختبار المفردات التعبيرية مقارنة بمقاييس اللغة الأخرى.
ومع ذلك، فإن هذا الملف الشخصي ليس فريدًا بالنسبة إلى متلازمة ويليامز ويميز العديد من التصفيات، ما هو أقل شيوعًا عبر الاضطرابات هو الصعوبة العميقة في المفردات العلائقية أو المفاهيمية التي يعاني منها الأفراد المصابون بـ متلازمة ويليامز. هذه المفردات مهمة لتمييز المفاهيم المكانية والزمانية والأبعاد وكذلك للأجهزة مثل الاقتران والفصل، كما تحاكي أوجه القصور بهذه المصطلحات العجز في القدرات المكانية.
على عكس الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فقد أظهر الأطفال المصابون بـ متلازمة ويليامز صعوبات عملية على الرغم من الجو السطحي للمهارات الاجتماعية، يتأخر ظهور الاهتمام المشترك وهناك علاقة زمنية غير نمطية بين الإيماءة وإنتاج الكلمات. في التطور النموذجي (وكذلك في متلازمة داون)، فإن الإيماءات المرجعية مثل الإشارة تسبق إنتاج الكلمات المرجعية.
على الرغم من أن متلازمة ويليامز غالبًا ما يُنظر إليه على أنه عكس اضطراب التوحد بسبب الاهتمام المتزايد بالتفاعل الاجتماعي في متلازمة ويليامز، فقد سلط التحقيق المنهجي الضوء على التداخلات بين الاضطرابين. على سبيل المثال، على الرغم من أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز هم أكثر عرضة للنظر إلى الوجوه من الأطفال المصابين بالتوحد، فإن قدرتهم على دمج إشارات التحديق لأغراض الاتصال تكون ضعيفة.
حتى عندما يستوفي الأطفال معايير التوحد، فإن نسبة كبيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز قد لاحظت صعوبات عملية في مقاييس تقرير الوالدين مثل قائمة مراجعة اتصالات الأطفال، أن 79٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز الذين تمت دراستهم تم تصنيفهم على أنهم يواجهون صعوبات عملية، كما تتضح هذه الصعوبات البراغماتية في سلوك المحادثة، حيث يكون الأفراد الذين يعانون من متلازمة ويليامز أقل احتمالًا لتقديم استجابات طارئة وغنية بالمعلومات مقارنة بأقرانهم الذين يعانون من مشاكلاضطرابات اللغة أكثر تحديدًا. بالإضافة إلى ذلك، تم الإبلاغ عن الاختلافات النوعية في مهارة السرد. بالنسبة إلى السكان الآخرين الذين يعانون من إعاقة ذهنية، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز قدموا بيانات تقييم اجتماعية أكثر إلى حد كبير واستدلالات معرفية أقل.
مثل الأطفال الآخرين ذوي الإعاقة الذهنية، يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز صعوبة أكبر في مراقبة فهمهم وإشاراتهم عندما يقدم شركاؤهم في المحادثة رسائل غامضة أو غير كافية.
الآثار المترتبة على الممارسة السريرية
يقترح الباحثون أن مناهج التدخل التي تم تطويرها لفئات أخرى من السكان الذين يعانون من الإعاقة الذهنية والإعاقة الاجتماعية يمكن استخدامها أيضًا للأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز. على وجه الخصوص، يعد العمل مع العائلات لتطوير اللغة والتواصل أولوية بالنسبة للأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة ويليامز. من المحتمل أن يكون التدخل اللغوي ضروريًا طوال سنوات الدراسة، قد يتغير تركيز التدخل ويجب أن يركز على استخدام أهداف اللغة في السياقات الأكاديمية وذات المغزى الاجتماعي.
كما يُنصح بتدريب الأطفال الأكبر سنًا على المهارات الاجتماعية، هذه لا تهدف فقط إلى تعزيز سلوكيات التواصل الاجتماعي المناسبة ولكن يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ويليامز على أن يكونوا أكثر تمييزًا في الاقتراب من الآخرين وفي قراءة المزيد من إشارات التواصل الاجتماعي الدقيقة. حتى الآن، استكشفت دراسة واحدة فقط تدخل محو الأمية في هذه الفئة من السكان.
يقترح الباحثون أن النهج القائم على الصوتيات في سياق تعليم القراءة المباشر هو الأفضل لمقاربة الكلمة الكاملة لهؤلاء الأطفال. من المحتمل أيضًا أن يكون تعليم اللغة الشفوي الذي يهدف إلى تحسين فهم القراءة مهمًا وسيحتاج إلى استكماله باستراتيجيات واضحة لمراقبة الفهم وربط المعلومات النصية بالمعرفة العامة.
