التأهيل السريري والاضطرابات الجينية لدى الأطفال

التأهيل السريري والاضطرابات الجينية لدى الأطفال:

يمكن أن تؤدي الاضطرابات الجينية لدى الأطفال إلى مجموعة متنوعة من الإعاقات والعاهات الحركية، كما قد يكون التأثير الناتج لحالات وراثية معينة على الطفل واضحًا قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة، في حين أن الظروف الأخرى قد لا يتم تشخيصها إلا في وقت لاحق من الحياة عندما تظهر المشاكل.

يتم مناقشة الاضطرابات ذات الأصل الجيني المعروف التي من المرجح أن يواجهها المعالجون الفيزيائيون والمهنيون في برامج العلاج للأطفال، ساهم ( مشروع الجينوم البشري)، الذي اكتمل في عام 2003، وسع المعرفة حول الأساس الجيني للأمراض والتشوهات الخلقية.

يتم الآن إدراك تأثير هذا المشروع، مع إجراء بحث جديد في تقنيات التشخيص وخيارات العلاج للاضطرابات الوراثية، سيواجه اختصاصيو الرعاية الصحية للأطفال أسئلة من العائلات التي في سعيها للحصول على المعلومات التشخيصية والإنذارية، تصل إلى ثروة من المعلومات في كل من الصحافة العلمية غير الرسمية وعلى شبكة الويب العالمية. كما يعد التشخيص الدقيق لاضطراب وراثي محدد (متلازمة أو مرض) أمرًا ضروريًا لتقديم التشخيص وتحديد الأهلية للعلاج والخدمات التعليمية وكأساس للاستشارة الوراثية لعائلة الطفل.

العملية التشخيصية للاضطرابات الوراثية:

تتضمن العملية التشخيصية للاضطرابات الوراثية مجموعة من التقييمات السريرية من قبل المعالج الذي يجمع التاريخ الطبي للطفل وطبيب الوراثة السريري الذي قد ينشئ تاريخًا عائليًا أو نسب للتعرف على الاضطرابات ذات أنماط الوراثة المألوفة.

كما قد تؤكد الدراسات الجزيئية التشخيص السريري وتختلف بين التشخيصات ذات الأعراض السريرية المماثلة وتحدد السبب الجيني للاضطراب. لا يمكن التعرف على بعض الاضطرابات الوراثية بسهولة ويمكن أن تكون الاختبارات المعملية مكثفة وطويلة الأمد وغير حاسمة في كثير من الأحيان، لذلك قد يحيل أطباء الأطفال الأطفال إلى العلاج المهني والفيزيائي قبل معرفة طبيعة حالتهم بالكامل.

على الرغم من أنه في بعض الأحيان يكون بعيدًا عن المستشفيات والمراكز المتخصصة التي تقوم بإجراء الاختبارات الجينية والتشخيص، إلا أن معالج الأطفال غالبًا ما يكون قادرًا على المساهمة بأدلة سريرية من شأنها أن تساعد في عملية التشخيص (مرحلة البلوغ) وبالتالي من الضروري أن يحقق المعالجون الفيزيائيون والمهنيون الكفاءة في علم الوراثة وعلم الجينوم من أجل تقديم الرعاية طوال فترة حياة المريض.

يتم تقديم لمحة عامة عن الفئات العامة والأنواع الفرعية للاضطرابات الوراثية أولاً، كما يتم تقديم أمثلة محددة من كل نوع، إلى جانب وصف موجز لسمات التشخيص الرئيسية والقضايا التي يتم تناولها بشكل شائع مع التدخل الطبي والعلاجي، يتم إرسال ملخص لحالات الضعف الشائعة في العديد من الاضطرابات الوراثية في الأطفال مسبقًا، كما يتم مناقشة الإدارة الطبية للاضطرابات الوراثية والاستشارة الوراثية والآثار الأخلاقية للفحص والاختبار الجيني.

يجب التركيز على دور المعالج الفيزيائي أو المعالج المهني في الإدارة السريرية للأطفال المصابين باضطرابات وراثية، كما تتم مناقشة دور المعالج ومسؤولياته في تطوير الكفاءة في التعرف والإحالة والممارسة السريرية عند العمل مع المرضى والأسر المتأثرة باضطراب وراثي وتتم مناقشة إجراءات التقييم وأهداف العلاج والأهداف ومبادئ واستراتيجيات العلاج العام من منظور يركز على الأسرة، كما يتم توفير قائمة بالموارد التعليمية للأطباء والعائلات.

التشخيص السريري وأنواع الاضطرابات الوراثية:

تنقسم الاضطرابات الجينية عادةً إلى أربع فئات: الكروموسومات والجين المفرد والميتوكوندريا والعوامل المتعددة، حيث تنشأ الاضطرابات الصبغية عندما يكون هناك تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات الموجودة في أي من الصبغيات الجسدية أو الجنس (X، Y)  الكروموسومات.

يمكن رؤية شذوذ الكروموسومات الهيكلية العددية أو الكبيرة من خلال المجهر، لذلك يمكن استخدام عينة من الدم المحيطي للمريض للكشف عن الاضطرابات مثل (متلازمة داون)، عندما يكون هناك اشتباه في طيف إكلينيكي مرتبط ببعض عمليات الحذف الدقيقة للكروموسومات المعروفة  أو عمليات النقل  أو الانعكاسات، فإن تقنيات تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين المباشر (DNA) مثل التألق في الموقع التهجين باستخدام تسلسل محدد لتحقيقات الحمض النووي يمكن أن تؤكد تشخيص محدد مشتبه به.

يمكن أن تتشكل تقنيات تحليل الحمض النووي غير المباشرة مثل تحليل الارتباط لتأكيد اضطرابات الجين الفردي عندما يكون الجين أو المنطقة الجينومية المرتبطة بالاضطراب غير معروف 6000 صفة وراثية معروفة، ما يقرب من 4000 من هذه الصفات المعروفة هي أمراض أو اضطرابات، يمكن أن تنتقل اضطرابات الجين المفرد من خلال ثلاثة أنماط مختلفة:

• جسمية سائدة.

• وراثي جسمي متنحي.

• مرتبط بالجنس.

المهيمن يشير إلى الحالة التي يكون فيها الجين المتحور من أحد الوالدين كافياً لإنتاج الاضطراب في النسل، كما يشير المتنحي إلى الحالة التي لا يتم فيها التعبير عن الاضطراب ما لم يرث الأبناء نسخة محورة من هذا الجين من كلا الوالدين، من الخطأ القول إن الجين متنحي أو مهيمن، بل إن السمة أو الاضطراب هو المسيطر أو المتنحي.

عادة ما يكون مصطلح الوراثة محجوزًا لنقل سمة عائلية معترف بها سابقًا إلى الأبناء اللاحقين. ومع ذلك، تنشأ العديد من الاضطرابات الوراثية من طفرات عفوية جديدة في الأمشاج أو خلية بويضة واحدة من الأم أو خلية منوية من الأب. ومن المرجح أن تكون بقية الأمشاج من أي من الوالدين طبيعية. في هذه الحالة، سيكون نسلهم أول من يظهر الاضطراب المتقطع في الأسرة ويمكن بعد ذلك نقل الجين المعيب إلى الأجيال اللاحقة.

يُشار إلى الاضطراب الذي ينتج عن نسخة واحدة من جين متحور على أنه اضطراب سائد، حتى لو تم اكتسابه عن طريق طفرة أسبونتانية. لن تشمل جميع المصادر الأدبية الطفرات العصبية في وصف الاضطرابات الموروثة، فمن المهم أن نفهم كيف تم اكتساب الاضطراب، لأن المخاطر النسبية على الأبناء الآخرين لهذا الاضطراب تختلف وفقًا لطريقة الانتقال.

على سبيل المثال، يكون خطر إنجاب طفل آخر بنفس الاضطراب الوراثي الذي حدث نتيجة لطفرة عفوية منخفضًا. ومع ذلك، عندما يتأثر أحد الوالدين بطفرة سائدة موروثة، فإن خطر تمرير هذا الجين المعيب إلى كل طفل هو 50.