التقييم الوراثي لخطر الإصابة بسرطان الثدي
سرطان الثدي هو سرطان شائع يصيب النساء في جميع أنحاء العالم ، وتلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا في تطوره. تُستخدم الاختبارات الجينية لتحديد النساء اللاتي يحملن طفرات في جينات معينة تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. الجينات الأكثر شيوعًا التي تم اختبارها هي BRCA1 و BRCA2 ، والتي تمثل ما يقرب من 10-20٪ من حالات سرطان الثدي الوراثي.
النساء المصابات بطفرة في BRCA1 أو BRCA2 لديهن مخاطر أعلى للإصابة بسرطان الثدي مقارنةً بعامة السكان. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط هذه الطفرات أيضًا بزيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض. تشمل الجينات الأخرى المرتبطة بمخاطر الإصابة بسرطان الثدي PALB2 و PTEN و TP53 و ATM.
يوصى عادةً بإجراء الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي ، خاصةً اللواتي لديهن قريب من الدرجة الأولى (أم ، أخت ، ابنة) تم تشخيص إصابتهن بسرطان الثدي في سن مبكرة (قبل سن 50). بالإضافة إلى ذلك ، قد تستفيد النساء اللواتي لديهن تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي من الاختبارات الجينية.
عادةً ما يتم إجراء الاختبار الجيني من خلال عينة دم أو مسحة خد. ثم يتم إرسال العينة إلى المختبر لتحليلها. في حالة اكتشاف طفرة ، يوصى عادةً بالاستشارة الوراثية لمناقشة الآثار المترتبة على نتائج الاختبار واستراتيجيات الحد من المخاطر المحتملة. قد تشمل هذه الاستراتيجيات زيادة المراقبة أو الجراحة الوقائية أو الوقاية الكيميائية.
من المهم ملاحظة أنه ليست كل حالات سرطان الثدي ناتجة عن طفرات جينية. غالبية حالات سرطان الثدي متفرقة وغير مرتبطة بمكوِّن وراثي. لذلك ، لا يوصى بالفحص الجيني للجميع ويجب أن يقتصر على أولئك المعرضين لخطر الإصابة بسرطان الثدي.
في الختام ، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية أداة مهمة لتقييم مخاطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للمرض. يمكن لاستراتيجيات الكشف المبكر والحد من المخاطر أن تحسن النتائج بشكل كبير بالنسبة للنساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي. من المهم التشاور مع مقدم رعاية صحية أو مستشار وراثي لتحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا.
