العلاج الطبيعي العصبي للأطفال:
حظي العلاج الطبيعي للأطفال المصابين بمتلازمة داون باهتمام ضئيل نسبيًا قبل أوائل السبعينيات. ففي حين أن الأطفال الذين يعانون من إعاقات جسدية أكثر وضوحًا، مثل أولئك الذين يعانون من الشلل الدماغي أو السحايا النخاعية، يتلقون خدمات من معالجي الأطفال لسنوات عديدة، كان الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أقل استعدادًا للتركيز على التقييم والعلاج.
أظهرت الأبحاث السريرية خلال العقدين الماضيين أن هناك العديد من جوانب هذه المتلازمة التي تتطلب “اهتمامًا من معالجي الأطفال، مثل التأخر الكبير في النمو الحركي أثناء الرضاعة والطفولة المبكرة و عجز في الإدراك الحركي ومجموعة متنوعة من اضطرابات العظام.
يركز هذا المقال بشكل أساسي على تقييم المعالج الفيزيائي وعلاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون والقضايا الأخرى التي تم تناولها هي الإصابة بهذا الاضطراب ومسبباته وأمراضه، بالإضافة إلى الحالات الطبية والتعليمية والعائلية.
1- الحادثة وعلم المسببات:
لطالما تم التعرف على متلازمة داون كواحدة من أكثر الأسباب شيوعًا للتخلف العقلي، حيث يقدر معدل الإصابة الحالي لهذا الاضطراب بـ 1.3 لكل 1000 ولادة حية، مع زيادة المخاطر التي تحدث مع تقدم عمر الأم. كما تم أيضًا تورط عمر الأب المتقدم كعامل يساهم في زيادة خطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون. حيث يولد ما يقرب من 5000 طفل مصاب بمتلازمة داون في الولايات المتحدة سنويًا.
لا تزال أسباب متلازمة داون غير معروفة، ولكن يُعتقد عمومًا أن العديد من الأخطاء التنموية قد تكون موجودة، يمكن لأي شخص أو مجموعة منها إحداث تغيير في النمط الكروموسومي الذي يعد سمة الاضطراب. وقد تم الوصف لأول مرة من قبل الباحثون في عام 1959، بناءً على تحليل الكروموسوم للأفراد المصابين.
في 91٪ من حالات متلازمة داون، يوجد كروموسوم صغير إضافي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، كما يُعرف هذا الشذوذ الكروموسومي بشكل أكثر تحديدًا بأنه التثلث الصبغي 21 ويتطور نتيجة عدم انفصال اثنين من الكروموسومات المتجانسة أثناء التقسيم الانتصافي الأول أو الثاني. وقد يعاني ما يقرب من 3 إلى 4 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون من شذوذ في الكروموسومات معروف بالترجمة النقطية حيث يوجد كسر اثنين من الكروموسومات غير المتجانسة مع إعادة ربط القطع المكسورة بأزواج كروموسوم أخرى سليمة.
تتفاوت مخاطر تكرار ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون للآباء الذين يكونون حاملي الانتقال من 2 إلى 10 في المائة، وهو خطر أكبر من النوع غير المفصلي للتثلث الصبغي 21.12معظم الحالات المتبقية من متلازمة داون تظهر اضطرابات الفسيفساء التي تكون فيها بعض الخلايا داخل الفرد طبيعية تجد بعضها تثلثًا صبغيًا.
2- علم الأمراض العصبية المرتبطة بمتلازمة داون:
تم استكشاف الأمراض العصبية المرتبطة بمتلازمة داون من قبل عدد من الباحثين. حيث يبلغ متوسط وزن الدماغ الإجمالي للأفراد المصابين بمتلازمة داون 76 في المائة من وزن الدماغ للأفراد الطبيعيين الذين يكون وزن المخيخ وجذع الدماغ معًا أصغر نسبيًا، بمعدل 66 في المائة من وزن المخيخ وجذع الدماغ لدى الأفراد الطبيعيين.
هناك أيضًا انخفاض في محيط الرأس الكلي، يكون الدماغ مستديرًا بشكل غير طبيعي وقصير بقطر أمامي خلفي ضيق نسبيًا وقطر عرضي جانبي نسبيًا، وهو التكوين الذي يُطلق عليه اسم عضلة الدماغ الدقيقة وهناك أيضًا تغييرات في النمط التلافيفي للدماغ وتشمل التلفيف الصدغي العلوي الضيق الذي غالبًا ما يكون ثنائيًا وتقليل التلم الثانوي الذي ينتج عنه بساطة النمط الدستوري.
بالإضافة إلى هذه الاختلافات العصبية الجسيمة، هناك عدد من الفروق الخلوية التي تميز أدمغة الأفراد المصابين بمتلازمة داون. حيث لاحظ الباحثون ندرة الخلايا العصبية الصغيرة، واقترحوا أن عيبًا في النزوح يشمل الخلايا العصبية الصغيرة قد يكون مرتبطًا بالإمراض العصبية لمتلازمة داون وكذلك بالبساطة الموصوفة سابقًا للنمط التلافيفي. كما لوحظ أيضًا انخفاض تكوين التشابك العصبي والتغيرات في التشكل التشابكي.
تم دراسة التنظيم العصبي للقشرة الحركية لطفل يبلغ من العمر 19 شهرًا مصابًا بمتلازمة داون ووجد تشوهات هيكلية مختلفة في العمود الفقري المتغصن” في الخلايا العصبية الهرمية للقشرة الحركية” واقترح أن هذه الاختلافات الهيكلية قد تكمن وراء عدم التناسق الحركي والتخلف العقلي الذي يميز الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
في دراسة مرضية للأعصاب لـ 123 عقلًا من الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 62 عامًا، وجد أيضًا في كثير من الأحيان تشوهات عصبية واحدة في النظام الهرمي بالإضافة إلى انخفاض وزن الدماغ الذي لاحظه الباحثون، كما لاحظ الباحثون نقصًا في تكوّن النخاع في الألياف العصبية في المناطق الأولية والفصوص الأمامية للقشرة الدماغية وفي المخية عند الرضع المصابين بمتلازمة داون.
وجدت دراسة حديثة تأخرًا في تكوين الميالين بين شهرين و 6 سنوات في 22.5 بالمائة من أدمغة متلازمة داون التي تمت دراستها، مع وجود نسبة أكبر من أدمغة الرضع والأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية ممّا يدل على هذا التأخير. وقد تم العثور على بعض الارتباط بين تأخير تكوّن النخاع وتأخر النمو. ومع ذلك، فإن تفاصيل التحليل والاختبار التطويري هي موصوفة.
أظهرت دراسة عصبية أخرى أجريت على أدمغة خمسة بالغين مصابين بمتلازمة داون وتوفوا في أعمار تتراوح بين 21 إلى 62 عامًا انخفاضًا ملحوظًا في عدد الخلايا العصبية الهرمية في الحُصين عند مقارنتها بأدمغة أفراد عاديين من أعمار مماثلة. هذه النتيجة، جنبًا إلى جنب مع زيادة كبيرة في التشابك الليفي العصبي ولويحات الشيخوخة ، أظهرت تشابهًا كميًا لأنواع الخلايا العصبية الموجودة في أدمغة البالغين المصابين بخرف الزهايمر. كما تجري الأبحاث حاليًا لتحديد العواقب الوظيفية لهذا النوع من الاكتشافات العصبية المرضية في متلازمة داون.
بالإضافة إلى النتائج المرضية العصبية المرتبطة بطبلة داونسين، هناك عدد من الخصائص المرضية الأخرى والتي يتطلب الكثير منها التدخل الطبي.
3- التشوهات القلبية الرئوية لمرضى متلازمة داون:
تشيع عيوب القلب الخلقية بشكل كبير لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة داوون. توجد هذه العيوب في حوالي 40 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون ومن أكثر العيوب القلبية شيوعًا التي تم الإبلاغ عنها عيوب القناة الأذينية البطينية وعيوب الحاجز البطيني.
يمكن إصلاح العديد من عيوب القلب الخلقية جراحيًا، ومن المهم للغاية أن يكون اختصاصي معالجة الأطفال على دراية بوجود أي عيوب في القلب ومدى انتشارها، خاصة تلك العيوب الشديدة بدرجة كافية للتأثير على مسار التقييم والعلاج.
أشارت دراسة طولية للتطور الحركي عند الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون من الولادة وحتى سن 3 سنوات إلى أن أمراض القلب الخلقية المتوسطة إلى الشديدة التي لم يتم تصحيحها مرتبطة بزيادة التأخير في تحقيق المعالم الحركية الكبرى. الأطفال المصابين بعيوب قلبية لا يلزم استبعادهم من تلقي العلاج، ولكن يُنصح بشدة بالتشاور الوثيق مع طبيب الطفل والمراقبة الدقيقة للاستجابة للعلاج.
4- العجز الحسي لمرضى متلازمة داون:
مشكلة طبية شائعة أخرى قد تؤثر بشكل غير مباشر على استجابة الطفل للعلاج الطبيعي هي فقدان السمع. في دراسة أجريت على 107 أفراد يعانون من متلازمة داون، تم تشخيص فقدان السمع بكلتا الأذنين في 64 بالمائة من الأشخاص الذين تم اختبارهم.
التهاب الأذن الوسطى هو مشكلة طبية متكررة بشكل متكرر تساهم في قصور السمع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون، كما تعتبر العيوب البصرية أيضًا أكثر شيوعًا لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون عنها في عامة السكان. لوحظ الحول (الحول الإنسي عادة) في 41.3 في المائة من سام ديو بيلي المكون من 75 فردًا مصابًا بمتلازمة داون. وقد تم العثور على 27 في كثير من الأحيان رأرأة وهذيان القطط وقصر النظر. كانت النتائج الأخرى للعين الأقل أهمية هي وجود بقع (Brushfield) في القزحية.
ومن المثير للاهتمام، أن وجود طيات لحميه – وهي سمة تشخيصية سريرية كلاسيكية لمتلازمة داون – لوحظ في 17.3٪ فقط من هذه العينة المؤسسية مع إعادة النظر في الإدراك البصري، هناك عجز متكرر في جميع السكان ذوي الإعاقة، دراسة حديثة فحصت خلصت قدرة الأطفال في سن المدرسة الذين يعانون من متلازمة داون على تكرار ومواءمة هياكل الكتلة إلى أن عدم القدرة على تكرار الهياكل كان بسبب عجز في الإدراك الحسي بدلاً من التأثر في الإدراك البصري، حيث كان الأشخاص قادرين على التطابق بشكل صحيح مع الهياكل المماثلة، حيث استنتج المؤلف أن الإدراك البصري كان سليمًا في هذه العينة من الأطفال.
