النقص الخلقي الطولي للساق هو المصطلح المستخدم لوصف النقص الطولي للجانب الظنبوبي (الإنسي) من الطرف السفلي، كما يتأثر الساق والجانب الإنسي للقدم بدرجات متفاوتة، حيث عُرفت هذه الحالة بالعديد من الأسماء في الأدبيات، بما في ذلك نصب الظنبوب ورم الظنبوب والشذوذ الظنبوبي وغياب الظنبوب الخلقي وعدم التنسج الخلقي أو خلل التنسج في الظنبوب والنقص الخلقي السابق للمحور في الأطراف السفلية.
تركيب الطرف الاصطناعي للقصور الخلقي الطولي للساق عند الأطفال
المصطلحان الأكثر شيوعًا في الأدبيات والممارسات الحديثة هما النقص الطولي الخلقي لنصيب الظنبوب والقصبة الطولية، كما تشمل التشوهات المصاحبة للأطراف التي تحدث مع قصور قصبة الساق درجات متفاوتة من تقصير الأطراف وقدم الاعتدال وتشوهات مفصل الركبة وقصور طولية في القدم.
غالبًا ما يكون هناك تورط ثنائي (يصل إلى 30 ٪ في بعض سلاسل الحالات) وقد يعاني المرضى من تشوهات أخرى في الأطراف مثل نقص بؤري الفخذ القريب أو تشوه في اليد بمخلب جراد البحر أو نقص شعاعي طولاني للأطراف العلوية، كما تم تقدير حدوث النقص الخلقي الطولي في القصبة تاريخياً بواقع 1 من كل مليون مولود حي في الولايات المتحدة ولكن لم يتم الإبلاغ عن الوقوع الحقيقي الحالي للمرض.
تجمع قاعدة بيانات المركز الوطني للعيوب الخلقية وإعاقات النمو لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها جميع أوجه القصور في الأطراف إما في حالات قصور في الأطراف العلوية أو السفلية، حيث يبلغ معدل حدوث تشوه تصغير الأطراف السفلية سنويًا ما يقرب من 2 من كل 12000 ولادة. ومع ذلك، لا تتوفر المزيد من البيانات التي تحدد أوجه القصور في قصبة الساق فقط.
العرض السريري
في بعض الحالات، قد يكون من الصعب التمييز بين النقص الطولي الخلقي في القصبة وبين النقص الشظوي الأكثر شيوعًا خاصةً لأنه من الصعب التفريق الدقيق بين القصبة والشظية الرخوة والغضروفية عند الرضيع الصغير، أفضل دليل سريري هو أن المرضى الذين يعانون من قصور في الشظوية يعانون دائمًا من تشوه قدم متساوي الشكل، في حين أن المرضى الذين يعانون من قصور في قصبة القدم يعانون دائمًا من تشوه قدم الاعتدال.
إذا كان هناك تشوهات في الأشعة المصاحبة للقدم، فإن المرضى الذين يعانون من قصور في الشظية سوف يعانون من تشوهات أو عيوب في الأشعة الجانبية والمرضى الذين يعانون من قصور في قصبة الساق سوف يعانون من تشوهات أو عيوب في الأشعة الإنسي، كما يجب تقييم الركبة بحثًا عن وجود رضفة وعضلة رباعية الرؤوس ووتر الرضفة، يجب أيضًا تحديد ما إذا كان هناك تمديد نشط للركبة لأن هذا سيوجه عملية اتخاذ القرار الجراحي.
التصنيفات
سيشمل نظام التصنيف المثالي للنقص الطولي الخلقي للساق إرشادات العلاج ويساعد في تحديد التشخيص ويساعد في البحث المستقبلي، كما سيصنف نظام التصنيف النقص من خلال المتغيرات المعروف أنها تؤثر على نتائج المريض وتساعد في تحديد التدخلات المحتملة. في حالات قصور قصبة الساق وظيفة عضلات الفخذ وقوتها وطول بقايا قصبة الساق ودرجة إصابة مفصل الكاحل والقدم وأي تشوهات عضلية هيكلية مرتبطة بها تساعد في تحديد التدخلات المحتملة ويمكن أن تؤثر على النتيجة الإجمالية للمريض.
لا يزال نظام تصنيف جونز، الذي نُشر في عام 1978 هو النظام الأكثر استخدامًا لوصف قصور الظنبوب. ومع ذلك، يعتمد هذا النظام على المظهر الشعاعي ولا يتضمن أيًا من المتغيرات المعروفة للتأثير على نتائج المرضى، كما يحاول نظام التصنيف الذي طوره الباحثون دمج بعض العوامل السريرية في مخطط التصنيف ولكن هذا النظام أقل استخدامًا من قبل الأطباء.
نظام جونز
في نظام تصنيف جونز، يتم فصل المجموعات عن طريق المظهر الشعاعي. في أوجه القصور من النوع 1، لا تكون الظنبوب مرئية في الصور الشعاعية. في أوجه القصور من النوع 1، يكون الظنبوب القريب غائبًا تمامًا والمشاشية الفخذية البعيدة ناقصة التنسج، في أوجه القصور من النوع 1، لا يوجد قصبة الساق القريبة في الصور الشعاعية ولكن يمكن رؤية فتحة الغضروف الظنبوبية الصغيرة غير المتحجرة عن طريق الموجات الصوتية ومخطط المفاصل والتصوير بالرنين المغناطيسي أو يمكن تقديرها في التشريح الجراحي.
السمة الشعاعية الأكثر تميزًا بين أوجه القصور من النوع 1 أ والنوع 1 ب هي المشاش الفخذي القاصي الطبيعي في عوز من النوع 1 ب، أجرى الباحثون تشريحًا جراحيًا على العديد من المرضى المصنفين على أنهم يعانون من نقص من النوع 1 ب ولم يعثروا على عظام قصبة على الرغم من أن النتائج في مجموعة المرضى المستخدمة لإنشاء تصنيف جونز حيث كان لدى جميع المرضى من النوع 1 ب الظنبوب في الاستكشاف الجراحي.
من السمات المميزة الإضافية بين عيوب جونز من النوع 1 أ والنوع 1 ب النقص المعتاد في وظيفة عضلات الفخذ (غياب تمديد الركبة النشط) في المجموعة من النوع 1، مع الجزء البعيد غائب جزئيًا على الأقل أو ناقص التنسج إلى حد كبير. في أوجه القصور من النوع 3، يكون المشاش الظنبوبي البعيد مرئيًا إما ككيان متحجر بالكامل أو كتكلس موضعي مع قصبة الساق القريبة محددة بشكل سيئ، كما تعتبر أوجه القصور من النوع 3 نادرة جدًا. في حالات القصور من النوع 4، يتم تقصير قصبة الساق ويكون هناك انفراق شظوي ظنبوبي، يعتبر تصنيف جون مفيدًا جدًا في تحديد أوجه القصور المختلفة في قصبة الساق بناءً على المظهر الشعاعي ولكن العوامل القائمة على النتائج، مثل قوة عضلات الفخذ وتشوهات القدم وطول الأطراف الإجمالي، لا تستخدم كأساس للتصنيف.
تشوهات القدم
على الرغم من أن الدراسات قد عالجتا تشوه الركبة والظنبوب في نظام التصنيف، إلا أنه لا يوجد مخطط يدمج درجة تشوه القدم، كما قد يظهر الفحص الإشعاعي والسريري ازدواجية أو عدم وجود الأشعة الإنسي، لا ترتبط درجة قصور قصبة الساق بدرجة تشوه القدم، لقد حددت دراسات التشريح الأشكال المختلفة. وجد المحققون أن جميع المرضى تقريبًا لديهم تحالفات تحت الكاحل، بالإضافة إلى تحالفات مختلفة أخرى في منتصف القدم والقدم الخلفية، كان متوازي المستطيلات أكبر من المعتاد. كان الكاحل ممدودًا وكانت أسطح مفاصله في محاذاة سهمية غير طبيعية، وجدت دراسات التشريح هذه نموًا غير طبيعي للعضلات والأوتار، تشوهات الأوعية الدموية شائعة وقد تم تعريفها على أنها مشابهة لبنية الأوعية الدموية الجنينية للطرف البعيد بنظام الأوعية الدموية البارزة.
على الرغم من أن تشوهات القدم لم يتم دمجها في مخططات تصنيف تشوهات قصبة الساق، إلا أنها مهمة في الممارسة السريرية للتشخيص وتحديد الجراحة المناسبة، كلما زاد تشوه القدم، زاد احتمال أن يكون البتر هو الخيار الجراحي المناسب، تعتبر الأقدام الطبيعية أو شبه الطبيعية مؤشرًا على جراحة إعادة البناء، كما قد تكون معرفة الأوعية الدموية غير الطبيعية مفيدة في تحديد السديلة الجراحية أو خيارات إعادة البناء.
