يصف مرض جفاف الجلد المصطبغ كما يطلق عليه في الطب، مرضًا وراثيًا نادرًا للغاية، ولكن عند حدوثه يجب الإسراع في العلاج تجنباً للمضاعفات.
تشخيص جفاف الجلد المصطبغ
- يتم تشخيص جفاف الجلد المصطبغ من قبل طبيب الأمراض الجلدية بناءً على الأعراض، من المهم التشخيص في أقرب وقت ممكن، خاصة عندما يكون هناك اشتباه في جفاف الجلد المصطبغ عند الأطفال دون سن الثانية من المهم مراجعة الطبيب في أسرع وقت ممكن إذا كان لديهم بقع أو احمرار يظهر بسرعة ملحوظة على الجلد عند التعرض للشمس.
- إذا كان المرض موجودًا بالفعل في العائلة يمكن للطبيب تشخيص المرض المحتمل باستخدام ما يسمى بزل السلى (اختبار السائل الأمنيوسي)، للقيام بذلك يخترق الخبير جدار بطن الأم بتقنية دقيقة تحت توجيه الموجات فوق الصوتية ويزيل بعض السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا الطفل، يتم فحصها فيما يتعلق بالخلل الوراثي.
- من أجل إثبات أي شكل من أشكال الخلل الجيني بالضبط، يستخدم الخبير عينات من الدم والجلد (خزعة) حيث إنه يحقق بسرعة تعافي الحمض النووي بعد التعرض لأشعة الشمس، من خلال زراعة خلايا من الأنسجة الضامة وعينات الأنسجة من الجلد، يمكن للطبيب تحديد كيفية عمل آليات إصلاح الحمض النووي، ومدى ارتفاع حساسية الأشعة فوق البنفسجية وما إذا كان هناك خلل في تركيب الحمض النووي (إنتاج الحمض النووي).
- يمكن أن يختلف المسار ومتوسط العمر المتوقع تمامًا في مرض جفاف الجلد المصطبغ اعتمادًا على شكل الخلل الجيني، كما يمكن أن يكون للحماية المستمرة من الأشعة فوق البنفسجية والتشخيص المبكر والتدابير المنتظمة للكشف المبكر عن التأثير الإيجابي على التطور للمرض.
- لا يزال التشخيص غير محدد إلى حدٍ ما حيث غالبًا ما تتطور الأمراض الجلدية، هناك خطر الإصابة بأمراض الجلد وتكون أعلى بحوالي ألف مرة عند الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ ومع ذلك يبلغ حوالي 70 بالمائة من المصابين سن الأربعين.
