فقر الدم فانكوني (FA): هو اضطراب وراثي نادر يُسبب فشل النخاع العظمي في إنتاج ما يكفي من خلايا الدم.
كيف يتم تشخيص فقر دم فانكوني؟
الاختبار الجيني ضروري لإنشاء تشخيص فقر دم فانكوني FA. تشمل هذه الاختبارات:
- اختبار قطع الكروموسوم، الذي يُعالج خلايا الدم البيضاء أو خلايا الجلد في بعض الأحيان بمواد كيميائية مُعينة لمعرفة كيفية تفاعل الكروموسومات في هذه الخلايا.
- فحص الطفرة، الذي يبحث عن الشذوذ في جينات معينة مسؤولة عن فقر دم فانكوني.
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بفيروس فقر دم فانكوني وأصبحت حاملاً، يُمكن للاختبارين التاليين تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بفقر دم فانكوني:
- بزل السلى، الذي يختبر الكروموسومات من عينة مائعة من الكيس السلوي (الكيس المملوء بالسوائل حول الجنين).
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية، حيث يتم اختبار عينة نسيج مأخوذة من المشيمة بحثًا عن عيوب وراثية تتعلق بفقر دم فانكوني.
يتم فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن العيوب الخلقية المذكورة مسبقًا. عادة ما يظهر فشل النخاع العظمي في العقد الثاني من العمر، على الرغم من أنه يُمكن أن يحدث لاحقًا. يتطوّر فقر الدم اللاتنسجي مع فشل نخاع العظم. فقر الدم اللاتنسجي هو مرض لا يستطيع النخاع العظمي فيه إنتاج خلايا دم كافية من جميع الأنواع. لذلك، سوف يرغب الطبيب في إجراء تعداد دم كامل (CBC). تتضمن CBC مقاييس:
- الهيموغلوبين، البروتين الحامل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء.
- الهيماتوكريت، وهو حجم خلايا الدم الحمراء في الدم.
- كمية وحجم خلايا الدم الحمراء.
- كمية خلايا الدم البيضاء.
- كمية الصفائح الدموية.
قد يشير انخفاض مستويات أيّ من مكونات الدم هذه إلى فقر الدم. كما قد يُشير عدد الخلايا الشبكية، وهو مقياس لخلايا الدم الحمراء الصغيرة، إلى أن النخاع العظمي لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
يُمكن أن يُؤكّد التشخيص نضح النخاع العظمي (إزالة كمية صغيرة من الجزء السائل من النخاع العظمي من خلال إبرة) وخزعة نخاع العظم (إزالة عينة صغيرة من أنسجة نخاع العظم من خلال إبرة). إذا كان عدد الخلايا في هذه العينات مُنخفضًا بشكل غير طبيعي، يتم تحديد تشخيص فقر الدم اللاتنسجي. ويُمكن إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)؛ للنظر في حجم الكلى وموقعها،ومراقبة أورام الكبد والكشف عن تشوهات القلب.
