تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة بارث - Barth Syndrome

ما هي متلازمة بارث – Barth Syndrome؟

متلازمة بارث: هي اضطراب استقلابي يؤثر على القلب والعضلات والجهاز المناعي والنمو، يحدث دائمًا عند الذّكور وتظهر متلازمة بارث عادةً أثناء الرضاعة أو الطفولة المبكرة ولكن يمكن أن يختلف عمر ظهور المرض بشكل كبير.

يمكن أن يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة بارث بمشاكل خطيرة في القلب، بما في ذلك قصور القلب الاحتقاني وضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب) واضطرابات خطيرة في نظم القلب، يمكن أن يصابوا أيضًا بعدوى أو تعفن الدم وتؤثر متلازمة بارث على حوالي 1 من كل 300000 إلى 400000 طفل يولدون في جميع أنحاء العالم.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بارث – Barth Syndrome؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة بارث خلال فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ولكن تم تشخيصها لاحقًا في بعض المرضى. يعتمد التشخيص على التقييم السريري وتحديد النتائج الجسدية المميزة والتاريخ الكامل للمريض والعائلة ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

ضع في اعتبارك متلازمة بارث إذا كان لدى شخص ما:

• نتائج القلب مثل تمدد عضلة القلب، واعتلال عضلة القلب الضخامي وعدم تضخم البطين الأيسر.

• زيادة مستويات حمض 3-ميثيل جلوتاكونيك في الدم و/ أو البول.

• العدلات.

• نقص التوتر.

• تأخير النمو.

• ملامح الوجه المميزة.

لوحظ حدوث خسائر حمل متعددة لجنين ذكر في بعض العائلات المصابة بمتلازمة بارث. تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية للطفرات في جين (TAZ) تشخيص متلازمة بارث. يمكن إجراء اختبار الجين (TAZ) بشكل فردي أو كجزء من لوحة متعددة الجينات. كجزء من المتابعة الروتينية، تتم مراقبة نمو الأطفال وطولهم بانتظام وتؤخذ في الاعتبار متابعة القلب السنوية باستخدام مخطط كهربية القلب ومخطط صدى القلب وجهاز هولتر.

كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة بارث – Barth Syndrome؟

علاج متلازمة بارث لأعراض محددة، قد تحتاج مثل هذه العلاجات إلى جهود فريق من المهنيين الطبيين، مثل أطباء الأطفال، الأطباء المتخصصون في أمراض القلب لدى الأطفال، متخصصون في دراسة الدم والأنسجة المكونة للدم (اختصاصيو أمراض الدم)، متخصصون في علاج الالتهابات البكتيرية وأخصائيي العلاج الطبيعي. العلاج الوظيفي و/ أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية.

يعتبر فشل القلب و/ أو الالتهابات البكتيرية من التهديدات التي يتعرض لها مريض متلازمة بارث، هذا هو أحد الأسباب الرئيسية لانخفاض متوسط العمر المتوقع، يتم استخدام أدوية قصور القلب القياسية مثل حاصرات بيتا ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين والديجوكسين.

هذا يساعد في تحسين وظائف القلب ويقلل من أعراض قصور القلب، يستخدم الأسبرين لتقليل تكون الجلطة، يُنظر إلى زراعة القلب عندما يكون هناك قصور حاد في القلب، تميل وظيفة القلب إلى التحسن بعد الطفولة، لذلك يجب التفكير بعناية في زراعة القلب.

بالنسبة للأشخاص المصابين بقلة العدلات المؤكدة يمكن منع المضاعفات الناتجة عن العدوى البكتيرية عن طريق المراقبة وبدء العلاج المبكر للعدوى المشتبه بها بالمضادات الحيوية. على سبيل المثال، يمكن تقديم المضادات الحيوية كعلاج وقائي (وقائي) أثناء قلة العدلات لمنع ظهور العدوى.

يوصى بإعطاء نشا الذرة غير المطبوخ قبل النوم لمنع فقدان مرونة العضلات، ينصح بالتدخل المبكر مثل العلاج الطبيعي لزيادة قوة العضلات ومساعدة الأطفال على تحقيق مختلف مراحل النمو، ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو علاج عرضي وداعم.