تشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد

ما هي متلازمة جوهانسون بليزارد؟

متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS): هي مرض وراثي نادر جداً يؤثر عادةً على العديد من أجهزة الجسم المختلفة. يظهر عدد من الأعراض المرتبطة بالإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد عند الولادة (الخلقية) أو في فترة الطفولة المبكرة.

إن مجموعة الميزات المحتملة والنتائج المادية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (Johanson-Blizzard syndrome) واسعة ومتنوعة ويمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص إلى آخر. تحدث متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) بسبب طفرات في جين (UBR1). يتم توريث هذه الطفرة الجينية كصفة جسمية متنحية.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد؟

قد يتم الاشتباه في التشخيص بناءً على تحديد الأعراض المميزة لمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) (على سبيل المثال، أنف مميز “على شكل منقار (beak-shaped)”، قصور البنكرياس الخارجي، تشوهات الأسنان، عيوب فروة الرأس والصمم).

تقييم سريري شامل وتاريخ المريض المفصل. يمكن تأكيد تشخيص متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية، والتي يمكنها تحديد الطفرات المميزة لجين (UBR1) الذي يسبب الاضطراب.

يمكن إجراء اختبارات إضافية لتقييم شدة متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) في كل فرد. يمكن أن تشمل هذه الاختبارات اختبارات السمع لتحديد وجود ودرجة فقدان السمع أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) لتحديد مدى ارتشاح الدهون في البنكرياس.

من المهم أن يتم فحص الرضع والأطفال المصابين بحثًا عن مضاعفات خطيرة محتملة، بما في ذلك ما يلي:

• عيوب القلب الخلقية.

• قصور الغدة النخامية.

• قصور الغدة الدرقية.

• مرض السكري الذي يصيب الأحداث.

كيفية علاج الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد:

يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.

قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحون وأخصائيي الأسنان وأخصائيي أمراض النطق والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج اضطرابات الغدد الصماء (endocrinologists) والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج اضطرابات الجهاز الهضمي (gastroenterologists) وأطباء القلب وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية بشكل منهجي وشامل. التخطيط لعلاج الطفل.

العلاجات المحددة لعلاج الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) هي أعراض وداعمة. يحتاج الأفراد المصابون عادةً إلى مكملات إنزيم البنكرياس مدى الحياة (مثل البنكرياتين الفموي) لتعزيز الامتصاص السليم للدهون والعناصر الغذائية الضرورية الأخرى.

في كثير من الحالات، يمكن أيضًا وصف مكملات الفيتامينات (على سبيل المثال، الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، فيتامين أ، فيتامين د، فيتامين هـ، فيتامين ك) لمنع أو علاج نقص الفيتامينات الذي قد ينجم عن سوء الامتصاص بسبب قصور البنكرياس.

يمكن أيضًا وصف نظام غذائي خاص يحتوي على مكملات غذائية عالية البروتين يسهل امتصاصها (نظام تحلل البروتينات) لضمان تلبية المتطلبات الغذائية الإجمالية للفرد المتأثر.

على الرغم من أن مثل هذه العلاجات يجب أن تؤدي إلى تحسين امتصاص العناصر الغذائية وزيادة الوزن المقبولة، فمن المهم ملاحظة أن معظم الأطفال المصابين سيظلون أصغر وأقصر من المتوسط بالنسبة لأعمارهم (حيث يبدو أن قصر القامة هو أحد المظاهر الأولية العديدة لمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS)).

يحتاج الأفراد المصابون بقصور الغدة الدرقية إلى علاج فوري ببدائل هرمون الثيروكسين. عند الرضع على وجه الخصوص، من الضروري تشخيص قصور الغدة الدرقية مبكرًا وعلاجه على الفور. يمكن مراقبة مثل هذا العلاج الهرموني وتعديله بعناية بسبب سوء الامتصاص المرتبط بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS).

في بعض الحالات، قد يتم تصحيح التشوهات الأخرى التي يحتمل أن تكون مرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) جراحيًا. قد تشمل هذه بعض التشوهات القحفية والجهاز البولي التناسلي والقلب و / أو غيرها من التشوهات التي يحتمل أن تكون مرتبطة بالاضطراب.

على سبيل المثال، في بعض الحالات، يمكن إعادة بناء أجنحة الأنف الغائبة أو المتخلفة جراحيًا. اعتمادًا على شدة التشوهات الشرجية، يمكن إجراء الجراحة لتصحيح أو إعادة بناء فتحة الشرج جراحيًا (رأب فتحة الشرج) و / أو لإنشاء فتحة بين القولون وسطح الجسم (فغر القولون) للسماح مرور محتويات الأمعاء.

يمكن علاج تشوهات الأسنان التي تحدث بالاشتراك مع الإصابة بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) من خلال عوامل الترابط، واستخدام أطقم الأسنان و / أو تقنيات داعمة أخرى. يمكن علاج ضعف السمع المرتبط ببعض حالات متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) باستخدام السماعات الطبية.

يعد التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) إلى إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المتضررين التعليم العلاجي الخاص والدعم الاجتماعي الخاص والخدمات الطبية والاجتماعية و/ أو المهنية الأخرى. ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المتضررين وأسرهم.