داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII): هو حالة تقدمية تؤثر على معظم الأنسجة والأعضاء في الجسم، تختلف شدّة داء عديد السكاريد المخاطي بشكل كبير بين الأفراد المصابين به. تتميز أشد حالات داء عديد السكاريد المخاطي باستسقاء الجنين: وهي حالة تتراكم فيها السوائل الزائدة في الجسم قبل الولادة. يولد معظم الأطفال الذين يعانون من الاستسقاء فيموتون بعد الولادة بوقت قصير. يبدأ الأشخاص الآخرون المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي عادةً في إظهار علامات وأعراض الحالة خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
تتضمن ميزات داء عديد السكاريد المخاطي رأسًا كبيرًا (macrocephaly)، تراكم السوائل في الدماغ (hydrocephalus)، ملامح وجه مميزة المظهر توصف بأنها “غير مصقولة” ولسان كبير (macroglossia).
غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بتضخم الكبد والطحال (hepatosplenomegaly)، تشوهات في صمام القلب، جيب خارجي ناعم حول زر البطن (فتق السرة umbilical hernia) أو أسفل البطن (الفتق الإربي inguinal hernia).
قد يصبح مجرى الهواء ضيقًا لدى بعض الأشخاص المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي، مما يؤدي إلى التهابات الجهاز التنفسي العلوي المتكررة وتوقف التنفس أثناء النوم (انقطاع النفس النومي). يصبح الغطاء الشفاف للعين (القرنية) غائمًا، مما قد يؤدي إلى فقدان البصر بشكل كبير.
قد يعاني الأشخاص المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي أيضًا من التهابات الأذن المتكررة وفقدان السمع. قد يعاني الأفراد المصابون من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية تقدمية، على الرغم من أن الذكاء لا يتأثر في بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يسبب داء عديد السكاريد المخاطي العديد من التشوهات الهيكلية التي تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر، بما في ذلك قصر القامة وتشوهات المفاصل (contractures) التي تؤثر على الحركة. قد يعاني الأفراد المصابون بهذه الحالة أيضًا من خلل التنسج المتعدد والذي يشير إلى تشوهات هيكلية متعددة تظهر في الأشعة السينية.
تتطور متلازمة النفق الرسغي عند العديد من الأطفال المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي وتتميز بالتنميل والوخز والضعف في اليدين والأصابع. قد يصاب الأشخاص المصابون بداء عديد السكاريد المخاطي بتضيق القناة الشوكية (spinal stenosis) في الرقبة، الذي يمكن أن يضغط ويتلف الحبل الشوكي.

يعتمد متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي على شدّة الأعراض. بعض الأفراد المصابين لا يتعدون مرحلة الطفولة، في حين أن البعض الآخر قد يعيش في مرحلة المراهقة أو البلوغ. تعد أمراض القلب وانسداد مجرى الهواء من الأسباب الرئيسية للوفاة لدى الأشخاص المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي.

ما هو مدى انتشار الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII؟

يعتبر داء عديد السكاريد المخاطي نادراً للغاية، حيث يؤثر على واحد فقط من بين كل 250.000 ولادة. تم الإبلاغ عن أقل من 100 حالة في الولايات المتحدة. يتأثر الذكور والإناث بأعداد متساوية.

أسماء أخرى تطلق على داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII

• نقص بيتا جلوكورونيداز (beta-glucuronidase deficiency).
  
• نقص GUSB.
  
• اضطراب MPS النوع السابع (MPS disorder, type VII).
  
• MPS السابع.
  
• MPS 7.
  
• داء عديد السكاريد المخاطي 7.
  
• Sly Syndrome.