فقر الدم الناجم عن الأنيميا البحر الأبيض المتوسط
فقر الدم المتوسطي ، المعروف أيضًا باسم ثلاسيميا بيتا ، هو اضطراب دم وراثي يتميز بإنتاج غير طبيعي للهيموجلوبين ، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. تؤثر هذه الحالة في الغالب على الأفراد المنحدرين من أصل متوسطي ، ومن هنا جاء اسمها.
الأسباب
يحدث فقر الدم المتوسطي بسبب الطفرات في جين HBB ، والذي يوفر تعليمات لإنتاج بيتا-غلوبين ، وهو مكون رئيسي للهيموجلوبين. تؤدي هذه الطفرات إلى انخفاض أو غياب إنتاج بيتا-غلوبين ، مما يؤدي إلى خلل في تخليق الهيموجلوبين الوظيفي. تعتمد شدة الحالة على الطفرات المحددة الموروثة من كلا الوالدين.
أعراض
يمكن أن تختلف أعراض فقر الدم المتوسطي من خفيفة إلى شديدة. تشمل العلامات الشائعة الإرهاق وشحوب الجلد وضيق التنفس وسرعة ضربات القلب. في الحالات الأكثر شدة ، قد يعاني الأفراد من ضعف النمو والتطور ، وتشوهات العظام ، واليرقان ، وتضخم الطحال. يمكن أن تختلف شدة الأعراض وظهورها ، وقد يحتاج بعض الأفراد إلى عمليات نقل دم منتظمة للحفاظ على مستويات كافية من الهيموجلوبين.
الفروق: الثلاسيميا الكبرى مقابل الثلاسيميا الصغرى
لتوضيح الفروق بين الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا الصغرى ، إليك جدول يوضح الفروق الرئيسية:
| الثلاسيميا الكبرى | الثلاسيميا الصغرى | |
|---|---|---|
| التركيب الجيني | موروث من كلا الوالدين | موروث من أحد الوالدين |
| شدة الأعراض | شديد | خفيف |
| نقل الدم | كثيرا ما يطلب | غير مطلوب عادة |
| التأثير على الحياة | تأثير كبير على الحياة اليومية | تأثير ضئيل على الحياة اليومية |
| خيارات العلاج | عمليات نقل الدم المنتظمة والعلاج بالاستخلاب وزرع الخلايا الجذعية | ليس مطلوبًا عادةً ، قد تكون الرعاية الداعمة ضرورية |
خيارات العلاج
يهدف علاج فقر الدم المتوسطي إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. اعتمادًا على الشدة ، قد يكون نقل الدم ضروريًا لزيادة مستويات خلايا الدم الحمراء السليمة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم ، حيث يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. في الحالات الشديدة ، يمكن اعتبار زرع الخلايا الجذعية كعلاج محتمل.
فقر الدم المتوسطي ، أو ثلاسيميا بيتا ، هو اضطراب وراثي في الدم يتميز بضعف إنتاج الهيموجلوبين الوظيفي. يعد فهم الأسباب والأعراض وخيارات العلاج المتاحة أمرًا بالغ الأهمية للأفراد المصابين بهذه الحالة. من خلال البحث المستمر والتقدم في العلوم الطبية ، تُبذل الجهود لتحسين نوعية الحياة للأفراد المصابين بفقر الدم المتوسطي.
