فقر الدم الناجم عن انخفاض مستويات الصفائح الدموية الوراثي
فقر الدم هو حالة طبية تتميز بنقص خلايا الدم الحمراء أو انخفاض في قدرتها على حمل الأكسجين. بينما يرتبط فقر الدم عادة بمستويات منخفضة من الهيموجلوبين أو خلايا الدم الحمراء ، إلا أن هناك نوعًا معينًا من فقر الدم ناتج عن انخفاض مستويات الصفائح الدموية الوراثية. تعتبر الصفائح الدموية ضرورية لتخثر الدم ، ويمكن أن يؤدي انخفاض عددها إلى نزيف مفرط ومضاعفات أخرى.
يمكن أن تنجم مستويات الصفائح الدموية المنخفضة الوراثية ، والمعروفة أيضًا باسم قلة الصفيحات ، عن العديد من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج الصفائح الدموية أو وظيفتها أو عمرها. غالبًا ما تكون هذه الحالة موروثة ويمكن أن تظهر بطرق مختلفة ، اعتمادًا على الطفرة الجينية الأساسية.
يُعرف أحد الأشكال الأولية لمستويات الصفائح الدموية المنخفضة الوراثية باسم قلة الصفيحات الأسرية ، والذي ينتج عن طفرات في جينات معينة مسؤولة عن إنتاج الصفائح الدموية ووظيفتها. في هذه الحالة ، ينتج نخاع العظم عددًا غير كافٍ من الصفائح الدموية ، مما يؤدي إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية في مجرى الدم.
يُعرف نوع آخر من قلة الصفيحات الوراثية بمتلازمة ويسكوت ألدريتش. هذا هو اضطراب متنحي نادر مرتبط بالكروموسوم X يتميز بانخفاض مستويات الصفائح الدموية والأكزيما والالتهابات المتكررة. غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون بهذه المتلازمة من نوبات نزيف حادة ولديهم خطر متزايد للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية وأنواع معينة من السرطانات.
لفهم الاختلافات بين الأشكال المختلفة لفقر الدم الناجم عن انخفاض مستويات الصفائح الدموية الوراثية ، راجع الجدول التالي:
| نوع قلة الصفيحات الوراثية | طفرة جينية | المظاهر السريرية |
|---|---|---|
| قلة الصفيحات العائلية | جينات مختلفة | انخفاض عدد الصفائح الدموية ، وزيادة قابلية النزيف |
| متلازمة ويسكوت الدريش | طفرة في جين WAS | انخفاض عدد الصفائح الدموية ، والأكزيما ، والالتهابات المتكررة ، وزيادة خطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية والسرطانات |
من المهم ملاحظة أن المستويات الوراثية المنخفضة للصفيحات الدموية يمكن أن يكون لها درجات متفاوتة من الشدة ، ويمكن أن تتراوح الأعراض التي يعاني منها الأفراد من خفيفة إلى شديدة. يتضمن التشخيص عادةً تقييمًا شاملاً للتاريخ الطبي للمريض ، والفحص البدني ، والاختبارات المعملية لتحديد السبب الكامن وراء قلة الصفيحات.
